Pia Pohjola - UTU Tutkimustietojärjestelmä - UTU Tutkimustietojärjestelmä

Pia Pohjola

lääketieteellinen tiedekunta (Turun yliopisto)

pia.pohjola@utu.fi

Julkaisut

Geenitestit auttavat selvittämään kuulovian syyn (2025)
- Lääkärilehti
Rahikkala, Elisa; Muittari, Ella; Toivonen, Minna; Pohjola, Pia; Willberg, Tytti; Haanpää, Maria
(A2 Vertaisarvioitu katsausartikkeli tieteellisessä lehdessä)
Clinical and genetic characterisation of childhood-onset sensorineural hearing loss reveal associated phenotypes and enrichment of pathogenic founder mutations in the Finnish population (2024)
- International Journal of Audiology
Kraatari-Tiri, Minna; Pykälainen, Tyrni; Pohjola, Pia; Häkli, Sanna; Rahikkala, Elisa
(A1 Vertaisarvioitu alkuperäisartikkeli tieteellisessä lehdessä )
Non-invasiivinen prenataalitesti (NIPT) (2024)
- Kliin lab
Nurmi, Miina; Haanpää, Maria; Pohjola, Pia
(D1 Artikkeli ammattilehdessä)
Variant-specific pathophysiological mechanisms of AFF3 differently influence transcriptome profiles (2024)
- Genome Medicine
Bassani, Sissy; Chrast, Jacqueline; Ambrosini, Giovanna; Voisin, Norine; Schütz, Frédéric; Brusco, Alfredo; Sirchia, Fabio; Turban, Lydia; Schubert, Susanna; Abou Jamra, Rami; Schlump, Jan-Ulrich; DeMille, Desiree; Bayrak-Toydemir, Pinar; Nelson, Gary Rex; Wong, Kristen Nicole; Duncan, Laura; Mosera, Mackenzie; Gilissen, Christian; Vissers, Lisenka E. L. M.; Pfundt, Rolph; Kersseboom, Rogier; Yttervik, Hilde; Hansen, Geir Åsmund Myge; Smeland, Marie Falkenberg; Butler, Kameryn M.; Lyons, Michael J.; Carvalho, Claudia M. B.; Zhang, Chaofan; Lupski, James R.; Potocki, Lorraine; Flores-Gallegos, Leticia; Morales-Toquero, Rodrigo; Petit, Florence; Yalcin, Binnaz; Tuttle, Annabelle; Elloumi, Houda Zghal; McCormick, Lane; Kukolich, Mary; Klaas, Oliver; Horvath, Judit; Scala, Marcello; Iacomino, Michele; Operto, Francesca; Zara, Federico; Writzl, Karin; Maver, Aleš; Haanpää, Maria K.; Pohjola, Pia; Arikka, Harri; Kievit, Anneke J. A.; Calandrini, Camilla; Iseli, Christian; Guex, Nicolas; Reymond, Alexandre
(A1 Vertaisarvioitu alkuperäisartikkeli tieteellisessä lehdessä )
BRCA-geenivirhe löytyy kymmenesosasta rinta- ja munasarjasyöpäsuvuista Tyksin erva-alueella (2023)
- Lääkärilehti
Pallonen Terhi, Pohjola Pia, Lempiäinen Salla, Joutsiniemi Titta, Kankuri-Tammilehto Minna
(A1 Vertaisarvioitu alkuperäisartikkeli tieteellisessä lehdessä )
Overlap between EEC and AEC syndrome and immunodeficiency in a preterm infant with a TP63 variant (2023)
- European Journal of Medical Genetics
Helenius Kjell, Ojala Liisa, Kainulainen Leena, Peltonen Sirkku, Hietala Marja, Pohjola Pia, Parikka Vilhelmiina
(A1 Vertaisarvioitu alkuperäisartikkeli tieteellisessä lehdessä )
Report of a Novel Homozygous Intragenic DCC Duplication and a Review of Literature of Developmental Split-Brain Syndrome aka Horizontal Gaze Palsy with Progressive Scoliosis-2 with Impaired Intellectual Development Syndrome (2023)
- Molecular syndromology
Rahikkala Elisa, Väisänen Taneli, Ojala Liisa, Pohjola Pia, Toivonen Minna, Parkkola Riitta, Haanpää Maria K.
(A2 Vertaisarvioitu katsausartikkeli tieteellisessä lehdessä)
Clinical and Genetic Characteristics of Finnish Patients with Autosomal Recessive and Dominant Non-Syndromic Hearing Loss Due to Pathogenic TMC1 Variants (2022)
- Journal of Clinical Medicine
Kraatari-Tiri Minna, Haanpää Maria K., Willberg Tytti, Pohjola Pia, Keski-Filppula Riikka, Kuismin Outi, Moilanen Jukka S., Häkli Sanna, Rahikkala Elisa
(A1 Vertaisarvioitu alkuperäisartikkeli tieteellisessä lehdessä )
Genetic, clinic and histopathologic characterization of BRCA-associated hereditary breast and ovarian cancer in southwestern Finland (2022)
- Scientific Reports
Pallonen Terhi Aino-Sofia, Lempiäinen Salla Maria Matleena, Joutsiniemi Titta Kristiina, Aaltonen Riitta Irmeli, Pohjola Pia Erika, Kankuri-Tammilehto Minna Kristiina
(A1 Vertaisarvioitu alkuperäisartikkeli tieteellisessä lehdessä )
Laajojen geenitutkimusten sivu- ja sattumalöydökset (2022)
- Duodecim
Paakkola Teija, Keskinen Sini, Pohjola Pia, Toivonen Minna, Ridanpää Maaret, Hietala Marja, Haanpää Maria K.
(A2 Vertaisarvioitu katsausartikkeli tieteellisessä lehdessä)
Report of a novel missense mutation in the MECP2 gene in a middle-aged man with intellectual disability syndrome (2021)
- Clinical Case Reports
Arvio Maria, Haanpää Maria, Pohjola Pia, Lähdetie Jaana
(A1 Vertaisarvioitu alkuperäisartikkeli tieteellisessä lehdessä )
Challenges raised by cross-border testing of rare diseases in the European union (2016)
- European Journal of Human Genetics
Pohjola P, Hedley V, Bushby K, Kaariainen H
(A1 Vertaisarvioitu alkuperäisartikkeli tieteellisessä lehdessä )
Apolipoprotein E, brain injury and neurodevelopmental outcome of children (2013)
- Genes, Brain and Behavior
Korja M, Ylijoki M, Lapinleimu H, Pohjola P, Matomaki J, Kusmierek H, Mahlman M, Rikalainen H, Parkkola R, Kaukola T, Lehtonen L, Hallman M, Haataja L
(A1 Vertaisarvioitu alkuperäisartikkeli tieteellisessä lehdessä )
Translation of a research-based genetic test on rare syndrome into clinical service testing with Sotos syndrome as an example (2012)
- Genetic Testing and Molecular Biomarkers
Pohjola P, Peippo M, Penttinen MT, Elenius K, Kääriäinen H
(A1 Vertaisarvioitu alkuperäisartikkeli tieteellisessä lehdessä )
Terminal 3p deletions in two families-correlation between molecular karyotype and phenotype (2010)
- American Journal of Medical Genetics Part A
Pohjola P, de Leeuw N, Penttinen M, Kääriäinen H
(A1 Vertaisarvioitu alkuperäisartikkeli tieteellisessä lehdessä )