A2 Vertaisarvioitu katsausartikkeli tieteellisessä lehdessä

Laajojen geenitutkimusten sivu- ja sattumalöydökset




TekijätPaakkola Teija, Keskinen Sini, Pohjola Pia, Toivonen Minna, Ridanpää Maaret, Hietala Marja, Haanpää Maria K.

KustantajaSuomalainen lääkäriseura Duodecim

KustannuspaikkaHelsinki

Julkaisuvuosi2022

JournalDuodecim

Vuosikerta138

Numero23

Aloitussivu2111

Lopetussivu2117

eISSN2242-3281

Verkko-osoitehttps://www.duodecimlehti.fi/duo17150

Rinnakkaistallenteen osoitehttps://research.utu.fi/converis/portal/detail/Publication/178371564


Tiivistelmä

Sekvensointitekniikoiden kehittymisen myötä yksittäisten potilaiden koko perimää pystytään tarkastelemaan täysin uudella tasolla. Tietomäärän lisääntyminen tuo mukanaan myös kasvavan vastuun tutkimustulosten tarkastelussa, sillä kyseisten tutkimusten myötä myös sattuma- ja sivulöydöksiä tulee väistämättä vastaan. Sattuma- ja sivulöydösten tarkastelu tuo analyysitiimille eli perinnöllisyyslääkäreille ja sairaalageneetikoille lisähaasteita laboratorion käytännön työhön. Kansainvälisissä laajoissa potilasaineistoissa sivulöydöksiä todetaan noin 1-6 %:lla tutkituista, mikä on yhtenevä Tyks Genomiikalla todetussa noin 2,5 %:n sattuma- ja sivulöydösmäärän kanssa. Sivu- ja sattumalöydökset liittyvät usein suurentuneeseen syöpäriskiin.


Ladattava julkaisu

This is an electronic reprint of the original article.
This reprint may differ from the original in pagination and typographic detail. Please cite the original version.





Last updated on 2024-26-11 at 15:31