A2 Vertaisarvioitu katsausartikkeli tieteellisessä lehdessä
Geenitestit auttavat selvittämään kuulovian syyn
Tekijät: Rahikkala, Elisa; Muittari, Ella; Toivonen, Minna; Pohjola, Pia; Willberg, Tytti; Haanpää, Maria
Julkaisuvuosi: 2025
Lehti: Lääkärilehti
Vuosikerta: 80
Numero: 4
Aloitussivu: 288
Lopetussivu: 291
ISSN: 0039-5560
eISSN: 2489-7434
Julkaisun avoimuus kirjaamishetkellä: Ei avoimesti saatavilla
Julkaisukanavan avoimuus : Osittain avoin julkaisukanava
Verkko-osoite: https://www.laakarilehti.fi/lehdet/4-2025/geenitestit-auttavat-selvittamaan-kuulovian-syyn/
Nykyisin kliinisessä diagnostiikassa saatavilla olevat geenitutkimukset soveltuvat hyvin yhden geenin virheistä johtuvien kuulovikojen etiologiseen selvittelyyn.
Rinnakkaissekvensointiin perustuvat geenipaneelit ovat ensisijaisia tutkimuksia, kun epäillään ei-syndromista geneettistä kuulovikaa.
Mikäli epäillään laaja-alaista geneettistä oireyhtymää, ensisijaisena tutkimuksena suositellaan eksomisekvensointia.
Ladattava julkaisu This is an electronic reprint of the original article. |  |
