Xeroderma pigmentosum aiheuttaa ennenaikaisen vanhenemisen
: Koulu, Leena; Anttinen, Anu; Haanpää, Maria K.
Publisher: Suomen lääkäriliitto
: 2025
Lääkärilehti
: 80
: 23
: 1822
: 1826
: 0039-5560
: 2489-7434
: https://www.laakarilehti.fi/tieteessa/katsausartikkeli/xeroderma-pigmentosum-aiheuttaa-ennenaikaisen-vanhenemisen/
: https://research.utu.fi/converis/portal/detail/Publication/508982168
• Xeroderma pigmentosum on harvinainen autosomaalisesti resessiivisesti periytyvä sairaus.
• Sen taustalla on useita geenejä, joista yleisin on XPA.
• Taudinkuva viittaa kiihtyneeseen vanhenemiseen.
• Potilaille ilmaantuu ihosyöpiä jo nuoruudessa. Osalla todetaan etenevä neurodegeneratiivinen sairaus.
UTU Research Portal