A2 Vertaisarvioitu katsausartikkeli tieteellisessä lehdessä

Xeroderma pigmentosum aiheuttaa ennenaikaisen vanhenemisen




TekijätKoulu, Leena; Anttinen, Anu; Haanpää, Maria K.

KustantajaSuomen lääkäriliitto

Julkaisuvuosi2025

Lehti: Lääkärilehti

Vuosikerta80

Numero23

Aloitussivu1822

Lopetussivu1826

ISSN0039-5560

eISSN2489-7434

Julkaisun avoimuus kirjaamishetkelläEi avoimesti saatavilla

Julkaisukanavan avoimuus Osittain avoin julkaisukanava

Verkko-osoitehttps://www.laakarilehti.fi/tieteessa/katsausartikkeli/xeroderma-pigmentosum-aiheuttaa-ennenaikaisen-vanhenemisen/

Rinnakkaistallenteen osoitehttps://research.utu.fi/converis/portal/detail/Publication/508982168

Rinnakkaistallennetun julkaisun versioKustantajan versio


Tiivistelmä

• Xeroderma pigmentosum on harvinainen autosomaalisesti resessiivisesti periytyvä sairaus.

• Sen taustalla on useita geenejä, joista yleisin on XPA.

• Taudinkuva viittaa kiihtyneeseen vanhenemiseen.

• Potilaille ilmaantuu ihosyöpiä jo nuoruudessa. Osalla todetaan etenevä neurodegeneratiivinen sairaus.


Ladattava julkaisu

This is an electronic reprint of the original article.
This reprint may differ from the original in pagination and typographic detail. Please cite the original version.





Last updated on