A2 Refereed review article in a scientific journal
Xeroderma pigmentosum aiheuttaa ennenaikaisen vanhenemisen
Authors: Koulu, Leena; Anttinen, Anu; Haanpää, Maria K.
Publisher: Suomen lääkäriliitto
Publication year: 2025
Journal: Lääkärilehti
Volume: 80
Issue: 23
First page : 1822
Last page: 1826
ISSN: 0039-5560
eISSN: 2489-7434
Publication's open availability at the time of reporting: No Open Access
Publication channel's open availability : Partially Open Access publication channel
Web address : https://www.laakarilehti.fi/tieteessa/katsausartikkeli/xeroderma-pigmentosum-aiheuttaa-ennenaikaisen-vanhenemisen/
Self-archived copy’s web address: https://research.utu.fi/converis/portal/detail/Publication/508982168
Self-archived copy's version: Publisher`s PDF
• Xeroderma pigmentosum on harvinainen autosomaalisesti resessiivisesti periytyvä sairaus.
• Sen taustalla on useita geenejä, joista yleisin on XPA.
• Taudinkuva viittaa kiihtyneeseen vanhenemiseen.
• Potilaille ilmaantuu ihosyöpiä jo nuoruudessa. Osalla todetaan etenevä neurodegeneratiivinen sairaus.
Downloadable publication This is an electronic reprint of the original article. |