Särö-X-esimutaatio-oireyhtymä (FXTAS) - magneettikuvauksesta apua diagnosointiin
: Jokela M, Hietala M, Karhu J, Martikainen MH, Kaasinen V
: 2019
: Duodecim
: Duodecim
: 135
: 7
: 683
: 686
: 0012-7183
: https://www.duodecimlehti.fi/api/pdf/duo14851
Aikuisiällä alkavien ataksioiden ja vapinoiden diagnosointi on vaativaa, koska niiden aiheuttajia tunnetaan useita satoja ja ilmiasut muistuttavat toisiaan. Yksi tavallisimmista aikuisiän perinnöllisistä ataksioista johtuu särö-X (fragiili X) -esimutaatiosta, johon liittyvä ataksiaa ja vapinaa aiheuttava oireyhtymä, FXTAS (fragile X associated tremor-ataxia syndrome), on todennäköisesti alidiagnosoitu. Kuvaamme kolme potilastapausta, joissa tyypillinen aivokuvantamislöydös virtaviivaisti yleensä huomattavasti monivaiheisempaa ataksiadiagnostiikkaa. FXTAS on syytä pitää mielessä, kun pohditaan ataksian ja vapinan syytä, erityisesti jos aivojen magneettikuvauksessa todetaan tyypilliset löydökset.