D1 Artikkeli ammattilehdessä

Särö-X-esimutaatio-oireyhtymä (FXTAS) - magneettikuvauksesta apua diagnosointiin




TekijätJokela M, Hietala M, Karhu J, Martikainen MH, Kaasinen V

Julkaisuvuosi2019

JournalDuodecim

Tietokannassa oleva lehden nimiDuodecim

Vuosikerta135

Numero7

Aloitussivu683

Lopetussivu686

ISSN0012-7183

Verkko-osoitehttps://www.duodecimlehti.fi/api/pdf/duo14851


Tiivistelmä

Aikuisiällä alkavien ataksioiden ja vapinoiden diagnosointi on vaativaa, koska niiden aiheuttajia tunnetaan useita satoja ja ilmiasut muistuttavat toisiaan. Yksi tavallisimmista aikuisiän perinnöllisistä ataksioista johtuu särö-X (fragiili X) -esimutaatiosta, johon liittyvä ataksiaa ja vapinaa aiheuttava oireyhtymä, FXTAS (fragile X associated tremor-ataxia syndrome), on todennäköisesti alidiagnosoitu. Kuvaamme kolme potilastapausta, joissa tyypillinen aivokuvantamislöydös virtaviivaisti yleensä huomattavasti monivaiheisempaa ataksiadiagnostiikkaa. FXTAS on syytä pitää mielessä, kun pohditaan ataksian ja vapinan syytä, erityisesti jos aivojen magneettikuvauksessa todetaan tyypilliset löydökset.



Last updated on 2024-26-11 at 23:08