D1 Article in a professional journal

Särö-X-esimutaatio-oireyhtymä (FXTAS) - magneettikuvauksesta apua diagnosointiin




AuthorsJokela M, Hietala M, Karhu J, Martikainen MH, Kaasinen V

Publication year2019

JournalDuodecim

Journal name in sourceDuodecim

Volume135

Issue7

First page 683

Last page686

ISSN0012-7183

Web address https://www.duodecimlehti.fi/api/pdf/duo14851


Abstract

Aikuisiällä alkavien ataksioiden ja vapinoiden diagnosointi on vaativaa, koska niiden aiheuttajia tunnetaan useita satoja ja ilmiasut muistuttavat toisiaan. Yksi tavallisimmista aikuisiän perinnöllisistä ataksioista johtuu särö-X (fragiili X) -esimutaatiosta, johon liittyvä ataksiaa ja vapinaa aiheuttava oireyhtymä, FXTAS (fragile X associated tremor-ataxia syndrome), on todennäköisesti alidiagnosoitu. Kuvaamme kolme potilastapausta, joissa tyypillinen aivokuvantamislöydös virtaviivaisti yleensä huomattavasti monivaiheisempaa ataksiadiagnostiikkaa. FXTAS on syytä pitää mielessä, kun pohditaan ataksian ja vapinan syytä, erityisesti jos aivojen magneettikuvauksessa todetaan tyypilliset löydökset.



Last updated on 2024-26-11 at 23:08