Laminopatiat - harvinaisten sairauksien kasvava joukko
: Virtanen L, Gullmets J, Heliö T, Taimen P
: 2018
Duodecim
: Duodecim
: 134
: 16
: 1567
: 1575
: 0012-7183
: https://www.duodecimlehti.fi/lehti/2018/16/duo14469
Laminopatiat ovat heterogeeninen ryhmä harvinaistauteja, joiden kliininen fenotyyppi vaihtelee laajentavasta kardiomyopatiasta lihas- ja lipodystrofioihin sekä hyvin harvinaisiin monielinsairauksiin kuten ennenaikaiseen vanhenemiseen (progeria). Tauteja yhdistää mutaatio tuman lamiineja tai niihin sitoutuvaa proteiinia koodaavassa geenissä. Tautiyhteyden paljastumisen myötä lamiineihin liittyvä solubiologinen perustutkimus on siirtynyt 20 vuodessa translationaaliseen tutkimukseen ja ensimmäisiin kliinisiin hoitokokeisiin.
Cardiac Conduction System Disease, Cardiomyopathies, Cardiomyopathy, Dilated, Cell Nucleus, Charcot-Marie-Tooth disease, +genetics, lamins, Lamin Type A, Lipodystrophy, Muscular Dystrophies, Nuclear Lamina, Peripheral Nervous System Diseases, progeria