Laminopatiat - harvinaisten sairauksien kasvava joukko




Virtanen L, Gullmets J, Heliö T, Taimen P

2018

Duodecim

Duodecim

134

16

1567

1575

0012-7183

https://www.duodecimlehti.fi/lehti/2018/16/duo14469



Laminopatiat ovat heterogeeninen ryhmä harvinaistauteja, joiden kliininen fenotyyppi vaihtelee laajentavasta kardiomyopatiasta lihas- ja lipodystrofioihin sekä hyvin harvinaisiin monielinsairauksiin kuten ennenaikaiseen vanhenemiseen (progeria). Tauteja yhdistää mutaatio tuman lamiineja tai niihin sitoutuvaa proteiinia koodaavassa geenissä. Tautiyhteyden paljastumisen myötä lamiineihin liittyvä solubiologinen perustutkimus on siirtynyt 20 vuodessa translationaaliseen tutkimukseen ja ensimmäisiin kliinisiin hoitokokeisiin.



Last updated on 2024-26-11 at 21:55