A2 Vertaisarvioitu katsausartikkeli tieteellisessä lehdessä
Laminopatiat - harvinaisten sairauksien kasvava joukko
Tekijät: Virtanen L, Gullmets J, Heliö T, Taimen P
Julkaisuvuosi: 2018
Journal: Duodecim
Tietokannassa oleva lehden nimi: Duodecim
Vuosikerta: 134
Numero: 16
Aloitussivu: 1567
Lopetussivu: 1575
ISSN: 0012-7183
Verkko-osoite: https://www.duodecimlehti.fi/lehti/2018/16/duo14469
Laminopatiat ovat heterogeeninen ryhmä harvinaistauteja, joiden kliininen fenotyyppi vaihtelee laajentavasta kardiomyopatiasta lihas- ja lipodystrofioihin sekä hyvin harvinaisiin monielinsairauksiin kuten ennenaikaiseen vanhenemiseen (progeria). Tauteja yhdistää mutaatio tuman lamiineja tai niihin sitoutuvaa proteiinia koodaavassa geenissä. Tautiyhteyden paljastumisen myötä lamiineihin liittyvä solubiologinen perustutkimus on siirtynyt 20 vuodessa translationaaliseen tutkimukseen ja ensimmäisiin kliinisiin hoitokokeisiin.