A2 Vertaisarvioitu katsausartikkeli tieteellisessä lehdessä

Laminopatiat - harvinaisten sairauksien kasvava joukko




TekijätVirtanen L, Gullmets J, Heliö T, Taimen P

Julkaisuvuosi2018

Lehti: Duodecim

Tietokannassa oleva lehden nimiDuodecim

Vuosikerta134

Numero16

Aloitussivu1567

Lopetussivu1575

ISSN0012-7183

Verkko-osoitehttps://www.duodecimlehti.fi/lehti/2018/16/duo14469


Tiivistelmä

Laminopatiat ovat heterogeeninen ryhmä harvinaistauteja, joiden kliininen fenotyyppi vaihtelee laajentavasta kardiomyopatiasta lihas- ja lipodystrofioihin sekä hyvin harvinaisiin monielinsairauksiin kuten ennenaikaiseen vanhenemiseen (progeria). Tauteja yhdistää mutaatio tuman lamiineja tai niihin sitoutuvaa proteiinia koodaavassa geenissä. Tautiyhteyden paljastumisen myötä lamiineihin liittyvä solubiologinen perustutkimus on siirtynyt 20 vuodessa translationaaliseen tutkimukseen ja ensimmäisiin kliinisiin hoitokokeisiin.



Avainsanat:
Cardiac Conduction System DiseaseCardiomyopathiesCardiomyopathy, DilatedCell NucleusCharcot-Marie-Tooth disease+geneticslaminsLamin Type ALipodystrophyMuscular DystrophiesNuclear LaminaPeripheral Nervous System Diseasesprogeria



Last updated on