A2 Refereed review article in a scientific journal
Laminopatiat - harvinaisten sairauksien kasvava joukko
Authors: Virtanen L, Gullmets J, Heliö T, Taimen P
Publication year: 2018
Journal: Duodecim
Journal name in source: Duodecim
Volume: 134
Issue: 16
First page : 1567
Last page: 1575
ISSN: 0012-7183
Web address : https://www.duodecimlehti.fi/lehti/2018/16/duo14469
Laminopatiat ovat heterogeeninen ryhmä harvinaistauteja, joiden kliininen fenotyyppi vaihtelee laajentavasta kardiomyopatiasta lihas- ja lipodystrofioihin sekä hyvin harvinaisiin monielinsairauksiin kuten ennenaikaiseen vanhenemiseen (progeria). Tauteja yhdistää mutaatio tuman lamiineja tai niihin sitoutuvaa proteiinia koodaavassa geenissä. Tautiyhteyden paljastumisen myötä lamiineihin liittyvä solubiologinen perustutkimus on siirtynyt 20 vuodessa translationaaliseen tutkimukseen ja ensimmäisiin kliinisiin hoitokokeisiin.