A2 Refereed review article in a scientific journal

Laminopatiat - harvinaisten sairauksien kasvava joukko




AuthorsVirtanen L, Gullmets J, Heliö T, Taimen P

Publication year2018

JournalDuodecim

Journal name in sourceDuodecim

Volume134

Issue16

First page 1567

Last page1575

ISSN0012-7183

Web address https://www.duodecimlehti.fi/lehti/2018/16/duo14469


Abstract

Laminopatiat ovat heterogeeninen ryhmä harvinaistauteja, joiden kliininen fenotyyppi vaihtelee laajentavasta kardiomyopatiasta lihas- ja lipodystrofioihin sekä hyvin harvinaisiin monielinsairauksiin kuten ennenaikaiseen vanhenemiseen (progeria). Tauteja yhdistää mutaatio tuman lamiineja tai niihin sitoutuvaa proteiinia koodaavassa geenissä. Tautiyhteyden paljastumisen myötä lamiineihin liittyvä solubiologinen perustutkimus on siirtynyt 20 vuodessa translationaaliseen tutkimukseen ja ensimmäisiin kliinisiin hoitokokeisiin.



Last updated on 2024-26-11 at 21:55