Laajojen geenitutkimusten sivu- ja sattumalöydökset




Paakkola Teija, Keskinen Sini, Pohjola Pia, Toivonen Minna, Ridanpää Maaret, Hietala Marja, Haanpää Maria K.

PublisherSuomalainen lääkäriseura Duodecim

Helsinki

2022

Duodecim

138

23

2111

2117

2242-3281

https://www.duodecimlehti.fi/duo17150

https://research.utu.fi/converis/portal/detail/Publication/178371564



Sekvensointitekniikoiden kehittymisen myötä yksittäisten potilaiden koko perimää pystytään tarkastelemaan täysin uudella tasolla. Tietomäärän lisääntyminen tuo mukanaan myös kasvavan vastuun tutkimustulosten tarkastelussa, sillä kyseisten tutkimusten myötä myös sattuma- ja sivulöydöksiä tulee väistämättä vastaan. Sattuma- ja sivulöydösten tarkastelu tuo analyysitiimille eli perinnöllisyyslääkäreille ja sairaalageneetikoille lisähaasteita laboratorion käytännön työhön. Kansainvälisissä laajoissa potilasaineistoissa sivulöydöksiä todetaan noin 1-6 %:lla tutkituista, mikä on yhtenevä Tyks Genomiikalla todetussa noin 2,5 %:n sattuma- ja sivulöydösmäärän kanssa. Sivu- ja sattumalöydökset liittyvät usein suurentuneeseen syöpäriskiin.


Last updated on 2024-26-11 at 15:31