Laajojen geenitutkimusten sivu- ja sattumalöydökset
: Paakkola Teija, Keskinen Sini, Pohjola Pia, Toivonen Minna, Ridanpää Maaret, Hietala Marja, Haanpää Maria K.
Publisher: Suomalainen lääkäriseura Duodecim
: Helsinki
: 2022
: Duodecim
: 138
: 23
: 2111
: 2117
: 2242-3281
: https://www.duodecimlehti.fi/duo17150
: https://research.utu.fi/converis/portal/detail/Publication/178371564
Sekvensointitekniikoiden kehittymisen myötä yksittäisten potilaiden koko perimää pystytään tarkastelemaan täysin uudella tasolla. Tietomäärän lisääntyminen tuo mukanaan myös kasvavan vastuun tutkimustulosten tarkastelussa, sillä kyseisten tutkimusten myötä myös sattuma- ja sivulöydöksiä tulee väistämättä vastaan. Sattuma- ja sivulöydösten tarkastelu tuo analyysitiimille eli perinnöllisyyslääkäreille ja sairaalageneetikoille lisähaasteita laboratorion käytännön työhön. Kansainvälisissä laajoissa potilasaineistoissa sivulöydöksiä todetaan noin 1-6 %:lla tutkituista, mikä on yhtenevä Tyks Genomiikalla todetussa noin 2,5 %:n sattuma- ja sivulöydösmäärän kanssa. Sivu- ja sattumalöydökset liittyvät usein suurentuneeseen syöpäriskiin.