A2 Refereed review article in a scientific journal

Laajojen geenitutkimusten sivu- ja sattumalöydökset




AuthorsPaakkola Teija, Keskinen Sini, Pohjola Pia, Toivonen Minna, Ridanpää Maaret, Hietala Marja, Haanpää Maria K.

PublisherSuomalainen lääkäriseura Duodecim

Publishing placeHelsinki

Publication year2022

JournalDuodecim

Volume138

Issue23

First page 2111

Last page2117

eISSN2242-3281

Web address https://www.duodecimlehti.fi/duo17150

Self-archived copy’s web addresshttps://research.utu.fi/converis/portal/detail/Publication/178371564


Abstract

Sekvensointitekniikoiden kehittymisen myötä yksittäisten potilaiden koko perimää pystytään tarkastelemaan täysin uudella tasolla. Tietomäärän lisääntyminen tuo mukanaan myös kasvavan vastuun tutkimustulosten tarkastelussa, sillä kyseisten tutkimusten myötä myös sattuma- ja sivulöydöksiä tulee väistämättä vastaan. Sattuma- ja sivulöydösten tarkastelu tuo analyysitiimille eli perinnöllisyyslääkäreille ja sairaalageneetikoille lisähaasteita laboratorion käytännön työhön. Kansainvälisissä laajoissa potilasaineistoissa sivulöydöksiä todetaan noin 1-6 %:lla tutkituista, mikä on yhtenevä Tyks Genomiikalla todetussa noin 2,5 %:n sattuma- ja sivulöydösmäärän kanssa. Sivu- ja sattumalöydökset liittyvät usein suurentuneeseen syöpäriskiin.


Downloadable publication

This is an electronic reprint of the original article.
This reprint may differ from the original in pagination and typographic detail. Please cite the original version.





Last updated on 2024-26-11 at 15:31