Marja Hietala - UTU Tutkimustietojärjestelmä - UTU Tutkimustietojärjestelmä

Marja Hietala

- dosentti,
biolääketieteen laitos (lääketieteellinen tiedekunta)

mahehi@utu.fi

+358 50 520 1822

Kiinamyllynkatu 10

Turku

Julkaisut

2/4

Cancer Surveillance Guideline for individuals with PTEN hamartoma tumour syndrome (2020) Tischkowitz Marc, Colas Chrystelle, Pouwels Sjak, Hoogerbrugge Nicoline; PHTS Guideline Development Group & The European Reference Network GENTURIS
(A1 Vertaisarvioitu alkuperäisartikkeli tieteellisessä lehdessä )
Guidelines for the Li-Fraumeni and heritable TP53-related cancer syndromes (2020) Frebourg Thierry, Lagercrantz Svetlana Bajalica, Oliveira Carla, Magenheim Rita, Evans D Gareth; European Reference Network GENTURIS
(A1 Vertaisarvioitu alkuperäisartikkeli tieteellisessä lehdessä )
Reply to Kratz et al. (2020) Frebourg Thierry, Lagercrantz Svetlana Bajalica, Oliveira Carla, Magenheim Rita, Evans D Gareth; the European Reference Network GENTURIS
(B1 Vertaisarvioimaton kirjoitus tieteellisessä lehdessä )
Wilson's Disease in Finland: A Nationwide Population‐Based Study (2020)
- Movement Disorders
Jussi O.T. Sipilä, Marja Hietala, Ville Kytö, Valtteri Kaasinen
(A1 Vertaisarvioitu alkuperäisartikkeli tieteellisessä lehdessä )
Boosting care and knowledge about hereditary cancer: European Reference Network on Genetic Tumour Risk Syndromes (2019)
- Familial Cancer
Vos JR, Giepmans L, Rohl C, Geverink N, Hoogerbrugge N, Ligtenberg M, Kets M, Sijmons R, Evans G, Woodward E, Tischkowitz M, Maher E, Steinke-Lange V, Holinski-Feder E, Frebourg T, Houdayer C, Ferner RE, Lubinski J, Ertmanska K, Lagercrantz SB, Tham E, Guillermo IB, Capella G, Vidal JB, Lazaro C, Balmana J, Bours V, Legius E, Wolkenstein P, Melegh B, Oliveira C, Teixeira M, Poppe B, Claes K, Hernandez HS, Aretz S, Spier I, Oostenbrink R, Krajc M, Blatnik A, Schrock E, Peltonen S, Hietala M; on behalf of ERN GENTURIS
(B1 Vertaisarvioimaton kirjoitus tieteellisessä lehdessä )
HTT haplogroups in Finnish patients with Huntington disease (2019)
- Neurology-Genetics
Susanna Ylönen, Jussi O.T. Sipilä, Marja Hietala, Kari Majamaa
(A1 Vertaisarvioitu alkuperäisartikkeli tieteellisessä lehdessä )
Huntingtonin tauti (2019)
- Duodecim
Jussi O. T. Sipilä, Valtteri Kaasinen, Marja Hietala, Markku Päivärinta, Kari Majamaa
(A2 Vertaisarvioitu katsausartikkeli tieteellisessä lehdessä)
Hypomorphic mutations of TRIP11 cause odontochondrodysplasia (2019)
- JCI Insight
Wehrle A, Witkos TM, Unger S, Schneider J, Follit JA, Hermann J, Welting T, Fano V, Hietala M, Vatanavicharn N, Schoner K, Spranger J, Schmidts M, Zabel B, Pazour GJ, Bloch-Zupan A, Nishimura G, Superti-Furga A, Lowe M, Lausch E
(A1 Vertaisarvioitu alkuperäisartikkeli tieteellisessä lehdessä )
Särö-X-esimutaatio-oireyhtymä (FXTAS) - magneettikuvauksesta apua diagnosointiin (2019)
- Duodecim
Jokela M, Hietala M, Karhu J, Martikainen MH, Kaasinen V
(D1 Artikkeli ammattilehdessä)
A 69-year-old woman with Coffin-Siris syndrome (2018)
- American Journal of Medical Genetics Part A
Määttänen L., Hietala M., Ignatius J., Arvio M.
(A1 Vertaisarvioitu alkuperäisartikkeli tieteellisessä lehdessä )