Marja Hietala - UTU Tutkimustietojärjestelmä - UTU Tutkimustietojärjestelmä

Marja Hietala

- dosentti,
biolääketieteen laitos (lääketieteellinen tiedekunta)

mahehi@utu.fi

+358 50 520 1822

Kiinamyllynkatu 10

Turku

Julkaisut

2/2

A homozygous FANCM mutation underlies a familial case of non-syndromic primary ovarian insufficiency (2017)
- eLife
Fouquet B, Pawlikowska P, Caburet S, Guigon C, Mäkinen M, Tanner L, Hietala M, Urbanska K, Bellutti L, Legois B, Bessieres B, Gougeon A, Benachi A, Livera G, Rosselli F, Veitia RA, Misrashi M, Misrashi M
(A1 Vertaisarvioitu alkuperäisartikkeli tieteellisessä lehdessä )
Food allergy in a child with de novo KAT6A mutation (2017)
- Clinical and Translational Allergy
Elenius Varpu, Lähdesmäki Tuire, Hietala Marja, Jartti Tuomas
(B1 Vertaisarvioimaton kirjoitus tieteellisessä lehdessä )
SNCA mutation p.Ala53Glu is derived from a common founder in the Finnish population (2017)
- Neurobiology of Aging
Pasanen P, Palin E, Pohjolan-Pirhonen R, Pöyhönen M, Rinne JO, Päivärinta M, Martikainen MH, Kaasinen V, Hietala M, Gardberg M, Saukkonen AM, Eerola-Rautio J, Kaakkola S, Lyytinen J, Tienari PJ, Paetau A, Suomalainen A, Myllykangas L
(A1 Vertaisarvioitu alkuperäisartikkeli tieteellisessä lehdessä )
TSC2 c.1864C > T Variant Aassociated with Mild Cases of Tuberous Sclerosis Complex (2017)
- American Journal of Medical Genetics Part A
Farach LS, Gibson WT, Sparagana SP, Nellist M, Stumpel CTRM, Hietala M, Friedman E, Pearson DA, Creighton SP, Wagemans A, Segel R, Ben-Shalom E, Au KS, Northrup H
(A1 Vertaisarvioitu alkuperäisartikkeli tieteellisessä lehdessä )
Clinical and imaging findings in Parkinson's disease associated with the A53E SNCA mutation (2015)
- Neurology-Genetics
Martikainen MH, Päivärinta M, Hietala M, Kaasinen V
(A1 Vertaisarvioitu alkuperäisartikkeli tieteellisessä lehdessä )
Epidemiology of Huntington's disease in Finland (2015)
- Parkinsonism and Related Disorders
Jussi O.T. Sipilä, Marja Hietala, Ari Siitonen, Markku Päivärinta, Kari Majamaa
(A1 Vertaisarvioitu alkuperäisartikkeli tieteellisessä lehdessä )
PARK2-geenin mutaatioon liittyvä Parkinsonin tauti (2015)
- Duodecim
Kaasinen V, Hietala M, Kuoppamäki M
(A1 Vertaisarvioitu alkuperäisartikkeli tieteellisessä lehdessä )
Molecular Analysis of Two Novel Missense Mutations in the GDF5 Proregion That Reduce Protein Activity and Are Associated with Brachydactyly Type C (2014)
- Journal of Molecular Biology
Stange Katja, Thieme Tino, Hertel Karen, Kuhfahl Silke, Janecke Andreas R., Piza-Katzer Hildegunde, Penttinen Maila, Hietala Marja, Dathe Katarina, Mundlos Stefan, Schwarz Elisabeth, Seemann Petra
(A1 Vertaisarvioitu alkuperäisartikkeli tieteellisessä lehdessä )
PGAP2 Mutations, Affecting the GPI-Anchor-Synthesis Pathway, Cause Hyperphosphatasia with Mental Retardation Syndrome (2013)
- American Journal of Human Genetics
Krawitz PM, Murakami Y, Riess A, Hietala M, Kruger U, Zhu N, Kinoshita T, Mundlos S, Hecht J, Robinson PN, Horn D
(A1 Vertaisarvioitu alkuperäisartikkeli tieteellisessä lehdessä )
Primary mediastinal large B-cell lymphoma segregating in a family: exome sequencing identifies MLL as a candidate predisposition gene (2013)
- Blood
Saarinen S, Kaasinen E, Karjalainen-Lindsberg ML, Vesanen K, Aavikko M, Katainen R, Taskinen M, Kytola S, Leppa S, Hietala M, Vahteristo P, Aaltonen LA
(A1 Vertaisarvioitu alkuperäisartikkeli tieteellisessä lehdessä )
Exploring the transcriptomic variation caused by the Finnish founder mutation of lysinuric protein intolerance (LPI) (2012)
- Molecular Genetics and Metabolism
Tringham M, Kurko J, Tanner L, Tuikkala J, Nevalainen OS, Niinikoski H, Nanto-Salonen K, Hietala M, Simell O, Mykkanen J
(A1 Vertaisarvioitu alkuperäisartikkeli tieteellisessä lehdessä )
High-resolution SNP array analysis of patients with developmental disorder and normal array CGH results (2012)
- BMC Medical Genetics
Siggberg L, Sirpa AM, Tarja L, Kristiina A, ILARI S, Kati K, Paivi L, Marja H, Liisa M, Esa K, Maarit L, Janna S, Sakari K
(A1 Vertaisarvioitu alkuperäisartikkeli tieteellisessä lehdessä )
Lastentaudit ja periytyminen (2010) Lastentaudit Penttinen M, Hietala M
(D2 Artikkeli ammatillisessa kokoomateoksessa)
Long-term follow-up in patients with congenital myasthenic syndrome due to CHAT mutations (2010)
- European Journal of Paediatric Neurology
Schara U, Christen H J, Durmus H, Hietala M, Krabetz K, Rodolico C, Schreiber G, Topaloglu H, Talim B, Voss W, Pihko H, Abicht A, Müller J S, Lochmüller H
(A1 Vertaisarvioitu alkuperäisartikkeli tieteellisessä lehdessä )
No evidence for a genetic modifier for renal cell cancer risk in HLRCC syndrome (2010)
- Familial Cancer
Vahteristo P, KOSKI TA, Naatsaari L, KIURU M, KARHU A, HERVA R, Sallinen SL, Vierimaa O, BJORCK E, RICHARD S, Gardie B, BESSIS D, Van Glabeke E, BLANCO I, HOULSTON R, SENTER L, HIETALA M, AITTOMAKI K, AALTONEN LA, LAUNONEN V, Lehtonen R
(A1 Vertaisarvioitu alkuperäisartikkeli tieteellisessä lehdessä )