Marja Hietala - UTU Tutkimustietojärjestelmä - UTU Tutkimustietojärjestelmä

Marja Hietala

- dosentti,
biolääketieteen laitos (lääketieteellinen tiedekunta)

mahehi@utu.fi

+358 50 520 1822

Kiinamyllynkatu 10

Turku

Julkaisut

1/2

Geneettiset seulonnat (2025) Lääketieteellinen genetiikka Lapatto, Risto; Hietala, Marja
(D2 Artikkeli ammatillisessa kokoomateoksessa)
Lähetä ajoissa, konsultoi herkästi - sikiö- ja alkiodiagnostiikan menetelmät tehokkaaseen käyttöön (2024)
- Duodecim
Tanner Laura, Soininen Reetta, Keski-Filppula Riikka, Toiminen Heidi, Rajala Katri, Hietala Marja, Saarela Tanja
(A2 Vertaisarvioitu katsausartikkeli tieteellisessä lehdessä)
Lastentaudit ja periytyminen (2023) Lastentaudit Tanner Laura, Hietala Marja
(D2 Artikkeli ammatillisessa kokoomateoksessa)
Overlap between EEC and AEC syndrome and immunodeficiency in a preterm infant with a TP63 variant (2023)
- European Journal of Medical Genetics
Helenius Kjell, Ojala Liisa, Kainulainen Leena, Peltonen Sirkku, Hietala Marja, Pohjola Pia, Parikka Vilhelmiina
(A1 Vertaisarvioitu alkuperäisartikkeli tieteellisessä lehdessä )
Prenatal Coffin-Siris Syndrome: Expanding the Phenotypic and Genotypic Spectrum of the Disease (2023)
- Pediatric and Developmental Pathology
Keskinen Sini, Paakkola Teija, Mattila Mirjami, Hietala Marja, Koillinen Hannele, Laine Jukka, Haanpää Maria K
(A1 Vertaisarvioitu alkuperäisartikkeli tieteellisessä lehdessä )
Laajojen geenitutkimusten sivu- ja sattumalöydökset (2022)
- Duodecim
Paakkola Teija, Keskinen Sini, Pohjola Pia, Toivonen Minna, Ridanpää Maaret, Hietala Marja, Haanpää Maria K.
(A2 Vertaisarvioitu katsausartikkeli tieteellisessä lehdessä)
Novel germline variant in the histone demethylase and transcription regulator KDM4C induces a multi-cancer phenotype (2022)
- Journal of Medical Genetics
Katainen Riku, Donner Iikki, Räisänen Maritta, Berta Davide, Kuosmanen Anna, Kaasinen Eevi, Hietala Marja, Aaltonen Lauri A.
(A1 Vertaisarvioitu alkuperäisartikkeli tieteellisessä lehdessä )
Tietoa Huntington-perheille ja hoitohenkilökunnalle (2022) Martikainen Kirsi, Hietala Marja, Koivunen Salla, Nuppula Emmi
(E2 Yleistajuinen monografia )
Wilsonin tauti - uutta ja vanhaa (2021)
- Duodecim
Sipilä Jussi O, Hietala Marja, Kaasinen Valtteri
(A2 Vertaisarvioitu katsausartikkeli tieteellisessä lehdessä)
Cancer Surveillance Guideline for individuals with PTEN hamartoma tumour syndrome (2020)
- European Journal of Human Genetics
Tischkowitz Marc, Colas Chrystelle, Pouwels Sjak, Hoogerbrugge Nicoline; PHTS Guideline Development Group & The European Reference Network GENTURIS
(A1 Vertaisarvioitu alkuperäisartikkeli tieteellisessä lehdessä )
Guidelines for the Li-Fraumeni and heritable TP53-related cancer syndromes (2020)
- European Journal of Human Genetics
Frebourg Thierry, Lagercrantz Svetlana Bajalica, Oliveira Carla, Magenheim Rita, Evans D Gareth; European Reference Network GENTURIS
(A1 Vertaisarvioitu alkuperäisartikkeli tieteellisessä lehdessä )
Reply to Kratz et al. (2020)
- European Journal of Human Genetics
Frebourg Thierry, Lagercrantz Svetlana Bajalica, Oliveira Carla, Magenheim Rita, Evans D Gareth; the European Reference Network GENTURIS
(B1 Vertaisarvioimaton kirjoitus tieteellisessä lehdessä )
Wilson's Disease in Finland: A Nationwide Population‐Based Study (2020)
- Movement Disorders
Jussi O.T. Sipilä, Marja Hietala, Ville Kytö, Valtteri Kaasinen
(A1 Vertaisarvioitu alkuperäisartikkeli tieteellisessä lehdessä )
Boosting care and knowledge about hereditary cancer: European Reference Network on Genetic Tumour Risk Syndromes (2019)
- Familial Cancer
Vos JR, Giepmans L, Rohl C, Geverink N, Hoogerbrugge N, Ligtenberg M, Kets M, Sijmons R, Evans G, Woodward E, Tischkowitz M, Maher E, Steinke-Lange V, Holinski-Feder E, Frebourg T, Houdayer C, Ferner RE, Lubinski J, Ertmanska K, Lagercrantz SB, Tham E, Guillermo IB, Capella G, Vidal JB, Lazaro C, Balmana J, Bours V, Legius E, Wolkenstein P, Melegh B, Oliveira C, Teixeira M, Poppe B, Claes K, Hernandez HS, Aretz S, Spier I, Oostenbrink R, Krajc M, Blatnik A, Schrock E, Peltonen S, Hietala M; on behalf of ERN GENTURIS
(B1 Vertaisarvioimaton kirjoitus tieteellisessä lehdessä )
HTT haplogroups in Finnish patients with Huntington disease (2019)
- Neurology-Genetics
Susanna Ylönen, Jussi O.T. Sipilä, Marja Hietala, Kari Majamaa
(A1 Vertaisarvioitu alkuperäisartikkeli tieteellisessä lehdessä )
Huntingtonin tauti (2019)
- Duodecim
Jussi O. T. Sipilä, Valtteri Kaasinen, Marja Hietala, Markku Päivärinta, Kari Majamaa
(A2 Vertaisarvioitu katsausartikkeli tieteellisessä lehdessä)
Hypomorphic mutations of TRIP11 cause odontochondrodysplasia (2019)
- JCI Insight
Wehrle A, Witkos TM, Unger S, Schneider J, Follit JA, Hermann J, Welting T, Fano V, Hietala M, Vatanavicharn N, Schoner K, Spranger J, Schmidts M, Zabel B, Pazour GJ, Bloch-Zupan A, Nishimura G, Superti-Furga A, Lowe M, Lausch E
(A1 Vertaisarvioitu alkuperäisartikkeli tieteellisessä lehdessä )
Särö-X-esimutaatio-oireyhtymä (FXTAS) - magneettikuvauksesta apua diagnosointiin (2019)
- Duodecim
Jokela M, Hietala M, Karhu J, Martikainen MH, Kaasinen V
(D1 Artikkeli ammattilehdessä)
A 69-year-old woman with Coffin-Siris syndrome (2018)
- American Journal of Medical Genetics Part A
Määttänen L., Hietala M., Ignatius J., Arvio M.
(A1 Vertaisarvioitu alkuperäisartikkeli tieteellisessä lehdessä )
Paraneeko terveys geenitesteillä? (2018)
- Työterveyslääkäri
Marja Hietala
(D1 Artikkeli ammattilehdessä)