Marja Hietala
mahehi@utu.fi +358 50 520 1822 Kiinamyllynkatu 10 Turku |
Julkaisut 
1/4
- Geneettiset seulonnat (2025) Lääketieteellinen genetiikka Lapatto, Risto; Hietala, Marja
(D2 Artikkeli ammatillisessa kokoomateoksessa) - Nance‐Horan Syndrome: Further Delineation of the Affected Male and the Female Carrier Phenotypes (2025)
- American Journal of Medical Genetics Part A
(A1 Vertaisarvioitu alkuperäisartikkeli tieteellisessä lehdessä ) - Lähetä ajoissa, konsultoi herkästi - sikiö- ja alkiodiagnostiikan menetelmät tehokkaaseen käyttöön (2024)
- Duodecim
(A2 Vertaisarvioitu katsausartikkeli tieteellisessä lehdessä) - Lastentaudit ja periytyminen (2023) Lastentaudit Tanner Laura, Hietala Marja
(D2 Artikkeli ammatillisessa kokoomateoksessa) - Overlap between EEC and AEC syndrome and immunodeficiency in a preterm infant with a TP63 variant (2023)
- European Journal of Medical Genetics
(A1 Vertaisarvioitu alkuperäisartikkeli tieteellisessä lehdessä ) - Prenatal Coffin-Siris Syndrome: Expanding the Phenotypic and Genotypic Spectrum of the Disease (2023)
- Pediatric and Developmental Pathology
(A1 Vertaisarvioitu alkuperäisartikkeli tieteellisessä lehdessä ) - Laajojen geenitutkimusten sivu- ja sattumalöydökset (2022)
- Duodecim
(A2 Vertaisarvioitu katsausartikkeli tieteellisessä lehdessä) - Novel germline variant in the histone demethylase and transcription regulator KDM4C induces a multi-cancer phenotype (2022)
- Journal of Medical Genetics
(A1 Vertaisarvioitu alkuperäisartikkeli tieteellisessä lehdessä ) - Tietoa Huntington-perheille ja hoitohenkilökunnalle (2022) Martikainen Kirsi, Hietala Marja, Koivunen Salla, Nuppula Emmi
(E2 Yleistajuinen monografia ) - Wilsonin tauti - uutta ja vanhaa (2021)
- Duodecim
(A2 Vertaisarvioitu katsausartikkeli tieteellisessä lehdessä)
Turun yliopiston Tutkimustietojärjestelmän portaali