A1 Vertaisarvioitu alkuperäisartikkeli tieteellisessä lehdessä
PARK2-geenin mutaatioon liittyvä Parkinsonin tauti
Tekijät: Kaasinen V, Hietala M, Kuoppamäki M
Julkaisuvuosi: 2015
Journal: Duodecim
Vuosikerta: 131
Numero: 12
Aloitussivu: 1187
Lopetussivu: 1190
Tiivistelmä
Yleisin monogeenisen perinnöllisen Parkinsonin taudin syy on mutaatio PARK2-geenissä. Taudin ilmiasussa on tyypillistä nuori alkamisikä, hidas eteneminen, dystonia ja hyvä vaste levodopalle. Suomalaisia PARK2-potilaita ei ole aiemmin kuvattu. Kuvaamme kaksi potilasta, joilla parkinsonismin syynä olivat patogeeniset mutaatiot PARK2-geenissä.