A1 Vertaisarvioitu alkuperäisartikkeli tieteellisessä lehdessä

PARK2-geenin mutaatioon liittyvä Parkinsonin tauti




TekijätKaasinen V, Hietala M, Kuoppamäki M

Julkaisuvuosi2015

JournalDuodecim

Vuosikerta131

Numero12

Aloitussivu1187

Lopetussivu1190


Tiivistelmä

Yleisin monogeenisen perinnöllisen Parkinsonin taudin syy on mutaatio PARK2-geenissä. Taudin ilmiasussa on tyypillistä nuori alkamisikä, hidas eteneminen, dystonia ja hyvä vaste levodopalle. Suomalaisia PARK2-potilaita ei ole aiemmin kuvattu. Kuvaamme kaksi potilasta, joilla parkinsonismin syynä olivat patogeeniset mutaatiot PARK2-geenissä.




Last updated on 2024-26-11 at 15:21