Geneettisen diagnostiikan menetelmien kehittyminen on mahdollistanut yhä laajemmat geneettiset selvittelyt niissä raskauksissa, joissa epäillään perimän muutoksesta johtuvaa sikiöpoikkeavuutta. Täsmällinen diagnoosi mahdollistaa kohdennetut sikiötutkimukset seuraavissa raskauksissa, ja myös alkiodiagnostiikka voi joissakin tapauksissa olla vaihtoehto. Tutkimusmahdollisuuksien täysimääräinen hyödyntäminen edellyttää kuitenkin odottajan ohjaamista jatkotutkimuksiin riittävän varhaisessa raskauden vaiheessa. Toisaalta myös keskeytyneessä raskaudessa olisi tärkeää tehdä riittävät selvittelyt perinnöllisen syyn poissulkemiseksi, koska tällä on olennainen merkitys toistumisriskin arvioinnin ja seuraavissa raskauksissa tarjottavien tutkimusten kannalta. Raskauden aikana todetuista tai epäillyistä sikiöpoikkeavuuksista tulisi herkästi konsultoida perinnöllisyyslääkäreitä tutkimusten oikea-aikaisuuden ja riittävän laajuuden varmistamiseksi.