Sini Keskinen
stalan@utu.fi ORCID-tunniste: https://orcid.org/0000-0001-5689-825X |
Julkaisut
- Supravalvular aortic stenosis - Novel pathogenic ELN variant in siblings with a wide spectrum of clinical cardiovascular features and a long follow-up from infancy to adulthood (2025)
- Cardiovascular revascularization medicine
(A1 Vertaisarvioitu alkuperäisartikkeli tieteellisessä lehdessä ) - Kansallinen suositus auttaa tunnistamaan perinnöllisen haimasyöpäalttiuden (2024)
- Lääkärilehti
(D1 Artikkeli ammattilehdessä) - Perinnöllinen haimasyöpäalttius – kansallinen seurantasuositus (2024)
- Lääkärilehti
(A2 Vertaisarvioitu katsausartikkeli tieteellisessä lehdessä) - Prenatal Coffin-Siris Syndrome: Expanding the Phenotypic and Genotypic Spectrum of the Disease (2023)
- Pediatric and Developmental Pathology
(A1 Vertaisarvioitu alkuperäisartikkeli tieteellisessä lehdessä ) - Laajojen geenitutkimusten sivu- ja sattumalöydökset (2022)
- Duodecim
(A2 Vertaisarvioitu katsausartikkeli tieteellisessä lehdessä)