Maria Haanpää
Asiantuntijuusalueet
Expertese
Julkaisut
- Perinnöllinen haimasyöpäalttius – kansallinen seurantasuositus (2024) Keskinen, Sini; Ahola, Reea; Aittomäki, Kristiina; Arkkila, Perttu; Haanpää, Maria; Kuismin, Outi; Lammi, Pekka; Louhimo, Johanna; Mäkinen, Marika; Nortunen, Minna; Pöyhönen, Minna; Rinta-Kiikka, Irina; Kankuri-Tammilehto, Minna; Kauhanen, Saila
(A2 Vertaisarvioitu katsausartikkeli tieteellisessä lehdessä)
- Rinnakkaissekventointi diagnostisena työkaluna (2024)
- Kliin labFrontiers in cell and developmental biologyMolecular syndromology
Haanpää, Maria; Koskela, Sanna; Paavola, Minna
(D1 Artikkeli ammattilehdessä)
- Variant-specific pathophysiological mechanisms of AFF3 differently influence transcriptome profilesSuuren riskin rintasyöpäalttiuden seuranta on geenikohtaista (2024)
- Genome MedicineLääkärilehti
Bassani, Sissy; Chrast, Jacqueline; Ambrosini, Giovanna; Voisin, Norine; Schütz, Frédéric; Brusco, Alfredo; Sirchia, Fabio; Turban, Lydia; Schubert, Susanna; Abou Jamra, Rami; Schlump, Jan-Ulrich; DeMille, Desiree; Bayrak-Toydemir, Pinar; Nelson, Gary Rex; Wong, Kristen Nicole; Duncan, Laura; Mosera, Mackenzie; Gilissen, Christian; Vissers, Lisenka E. L. M.; Pfundt, Rolph; Kersseboom, Rogier; Yttervik, Hilde; Hansen, Geir Åsmund Myge; Smeland, Marie Falkenberg; Butler, Kameryn M.; Lyons, Michael J.; Carvalho, Claudia M. B.; Zhang, Chaofan; Lupski, James R.; Potocki, Lorraine; Flores-Gallegos, Leticia; Morales-Toquero, Rodrigo; Petit, Florence; Yalcin, Binnaz; Tuttle, Annabelle; Elloumi, Houda Zghal; McCormick, Lane; Kukolich, Mary; Klaas, Oliver; Horvath, Judit; Scala, Marcello; Iacomino, Michele; Operto, Francesca; Zara, Federico; Writzl, Karin; Maver, Aleš; Haanpää, Maria K.; Pohjola, Pia; Arikka, Harri; Kievit, Anneke J. A.; Calandrini, Camilla; Iseli, Christian; Guex, Nicolas; Reymond, Alexandre
(A1 Vertaisarvioitu alkuperäisartikkeli tieteellisessä lehdessä )
- Jansen de Vries syndrome: Report of four new patients and review of the literatureClinical and Genetic Characteristics of Finnish Patients with Autosomal Recessive and Dominant Non-Syndromic Hearing Loss Due to Pathogenic TMC1 Variants (2023)
- European Journal of Medical GeneticsJournal of Clinical Medicine
Tuiskula Anna, Rahikkala Elisa, Kero Andreina, Haanpää Maria K., Avela Kristiina
(A1 Vertaisarvioitu alkuperäisartikkeli tieteellisessä lehdessä )
- PHIP-associated Chung-Jansen syndrome: Report of 23 new individualsCytosolic phosphoenolpyruvate carboxykinase deficiency: Expanding the clinical phenotype and novel laboratory findings (2023) Kampmeier Antje, Leitão Elsa, Parenti Ilaria, Beygo Jasmin, Depienne Christel, Bramswig Nuria C, Hsieh Tzung-Chien, Afenjar Alexandra, Beck-Wödl Stefanie, Grasshoff Ute, Haack Tobias B, Bijlsma Emilia K, Ruivenkamp Claudia, Lausberg Eva, Elbracht Miriam, Haanpää Maria K, Koillinen Hannele, Heinrich Uwe, Rost Imma, Jamra Rami Abou, Popp Denny, Koch-Hogrebe Margarete, Rostasy Kevin, López-González Vanessa, Sanchez-Soler Maria José, Macedo Catarina, Schmetz Ariane, Steinborn Carmen, Weidensee Sabine, Lesmann Hellen, Marbach Felix, Caro Pilar, Schaaf Christian P, Krawitz Peter, Wieczorek Dagmar, Kaiser Frank J, Kuechler Alma
(A1 Vertaisarvioitu alkuperäisartikkeli tieteellisessä lehdessä )
- Prenatal Coffin-Siris Syndrome: Expanding the Phenotypic and Genotypic Spectrum of the Disease (2023)
- Pediatric and Developmental PathologyJournal of Inherited Metabolic Disease
Keskinen Sini, Paakkola Teija, Mattila Mirjami, Hietala Marja, Koillinen Hannele, Laine Jukka, Haanpää Maria K
(A1 Vertaisarvioitu alkuperäisartikkeli tieteellisessä lehdessä )
- Report of a Novel Homozygous Intragenic DCC Duplication and a Review of Literature of Developmental Split-Brain Syndrome aka Horizontal Gaze Palsy with Progressive Scoliosis-2 with Impaired Intellectual Development Syndrome (2023) Rahikkala Elisa, Väisänen Taneli, Ojala Liisa, Pohjola Pia, Toivonen Minna, Parkkola Riitta, Haanpää Maria K.
(A2 Vertaisarvioitu katsausartikkeli tieteellisessä lehdessä)
- (2023) Aittomäki Kristiina, Aaltonen Kirsimari, Kuismin Outi, Kurra Venla, Mäkinen Marika, Pöyhönen Minna, Rajala Katri, Toiminen Heidi, Haanpää Maria K, Kankuri-Tammilehto Minna
(A2 Vertaisarvioitu katsausartikkeli tieteellisessä lehdessä)
- 2022 Kraatari-Tiri Minna, Haanpää Maria K., Willberg Tytti, Pohjola Pia, Keski-Filppula Riikka, Kuismin Outi, Moilanen Jukka S., Häkli Sanna, Rahikkala Elisa
(A1 Vertaisarvioitu alkuperäisartikkeli tieteellisessä lehdessä )
- (2022) Vieira Päivi, Nagy Irina I., Rahikkala Elisa, Väisänen Marja-Leena, Latva Katariina, Kaunisto Kari, Valmari Pekka, Keski-Filppula Riikka, Haanpää Maria K., Sidoroff Virpi, Miettinen Päivi J., Arkkola Tuula, Ojaniemi Marja, Nuutinen Matti, Uusimaa Johanna, Myllynen Päivi
(A1 Vertaisarvioitu alkuperäisartikkeli tieteellisessä lehdessä )
