DPYD-geenitestaus kliinisessä käytössä




Saarenheimo Jatta, Wahid Nesna, Tornio Aleksi, Ristamäki Raija, Keinänen Mauri, Niemi Mikko, Turpeinen Miia, Jekunen Antti

PublisherSuomalainen lääkäriseura Duodecim

2021

Duodecim

137

23

2560

2566

2242-3281

https://www.duodecimlehti.fi/duo16561

https://research.utu.fi/converis/portal/detail/Publication/68465353



Eri syöpien hoidossa laajasti käytettyihin fluoropyrimidiini-lääkkeisiin (kapesitabiini, tegafuuri ja 5-fluorourasiili) liittyy vakavien haittavaikutusten mahdollisuus. Niistä tyypillisimpiä ovat ripuli, suun ja suolen limakalvojen haavaumat, luuydinlama, hermotoksisuus sekä sydänhaitat. Yksi syy haittoihin on dihydropyrimidiinidehydrogenaasi-entsyymin (DPD) vajaus ja toimimattomuus, joka johtaa fluorourasiilin aineenvaihduntahäiriöön ja kertymiseen elimistöön. Vuonna 2020 Euroopan lääkevirasto (EMA) antoi suosituksen, jonka mukaan DPD-entsyymin toimimattomuus tulee selvittää ennen fluoropyrimidiinien antamista. Testaus voidaan tehdä tutkimalla potilaan verinäytteestä tunnettuja kliinisesti merkittäviä DPYD-geenivariantteja. Fluoropyrimidiinejä ei tule antaa potilaalle ollenkaan, mikäli hänellä todetaan täydellinen DPD-entsyymin puutos. Osittaisessa DPD-entsyymin puutostilassa hoito aloitetaan pienennetyllä annoksella, mikä pohjautuu kansainvälisiin annossuosituksiin.            


Last updated on 2024-26-11 at 23:12