D1 Article in a professional journal

Kasvisterolemia lapsen trombosytopenian syynä



Authors: Uusitupa Erika, Backström Maria, Niinikoski Harri

Publisher: Suomalainen lääkäriseura Duodecim

Publication year: 2021

Journal: Duodecim

Journal name in source: Duodecim

Volume: 137

Issue: 16

First page : 1656

Last page: 1660

ISSN: 0012-7183

eISSN: 2242-3281

Web address : https://www.duodecimlehti.fi/lehti/2021/16/duo16365(external)

Self-archived copy’s web address: https://research.utu.fi/converis/portal/detail/Publication/67711601(external)


Abstract
Lievä trombosytopenia on lapsilla tavallinen, yleensä ohimenevä ja vaaraton löydös. Aika ajoin sen taustalta saattaa kuitenkin löytyä vakava sairaus, jonka hoidolla voidaan vaikuttaa merkittävästi potilaan ennusteeseen. Pitkään seurannassa olleelta potilaaltamme löytyi trombosytopenian geenipaneelitutkimuksen avulla kasvisterolemia (aiemmin sitosterolemia), joka on harvinainen, alidiagnosoitu periytyvä sairaus. Kasvisterolemiassa elimistöön kertyy ylimäärin kasvisteroleja, mikä voi aiheuttaa varhaisen ateroskleroosin, ksantoomia ja verenkuvamuutoksia. Oirekuva on hyvin moninainen ja vaihteleva: potilaat voivat olla täysin oireettomia tai menehtyä ennenaikaiseen sydäntapahtumaan. Ruokavalio- ja lääkehoidoilla voidaan vaikuttaa potilaan pitkäaikaisennusteeseen.

Downloadable publication

This is an electronic reprint of the original article.
This reprint may differ from the original in pagination and typographic detail. Please cite the original version.


Last updated on 2024-26-11 at 17:47