D1 Artikkeli ammattilehdessä
Kasvisterolemia lapsen trombosytopenian syynä
Tekijät: Uusitupa Erika, Backström Maria, Niinikoski Harri
Kustantaja: Suomalainen lääkäriseura Duodecim
Julkaisuvuosi: 2021
Journal: Duodecim
Tietokannassa oleva lehden nimi: Duodecim
Vuosikerta: 137
Numero: 16
Aloitussivu: 1656
Lopetussivu: 1660
ISSN: 0012-7183
eISSN: 2242-3281
Verkko-osoite: https://www.duodecimlehti.fi/lehti/2021/16/duo16365
Rinnakkaistallenteen osoite: https://research.utu.fi/converis/portal/detail/Publication/67711601
Tiivistelmä
Lievä trombosytopenia on lapsilla tavallinen, yleensä ohimenevä ja vaaraton löydös. Aika ajoin sen taustalta saattaa kuitenkin löytyä vakava sairaus, jonka hoidolla voidaan vaikuttaa merkittävästi potilaan ennusteeseen. Pitkään seurannassa olleelta potilaaltamme löytyi trombosytopenian geenipaneelitutkimuksen avulla kasvisterolemia (aiemmin sitosterolemia), joka on harvinainen, alidiagnosoitu periytyvä sairaus. Kasvisterolemiassa elimistöön kertyy ylimäärin kasvisteroleja, mikä voi aiheuttaa varhaisen ateroskleroosin, ksantoomia ja verenkuvamuutoksia. Oirekuva on hyvin moninainen ja vaihteleva: potilaat voivat olla täysin oireettomia tai menehtyä ennenaikaiseen sydäntapahtumaan. Ruokavalio- ja lääkehoidoilla voidaan vaikuttaa potilaan pitkäaikaisennusteeseen.
Lievä trombosytopenia on lapsilla tavallinen, yleensä ohimenevä ja vaaraton löydös. Aika ajoin sen taustalta saattaa kuitenkin löytyä vakava sairaus, jonka hoidolla voidaan vaikuttaa merkittävästi potilaan ennusteeseen. Pitkään seurannassa olleelta potilaaltamme löytyi trombosytopenian geenipaneelitutkimuksen avulla kasvisterolemia (aiemmin sitosterolemia), joka on harvinainen, alidiagnosoitu periytyvä sairaus. Kasvisterolemiassa elimistöön kertyy ylimäärin kasvisteroleja, mikä voi aiheuttaa varhaisen ateroskleroosin, ksantoomia ja verenkuvamuutoksia. Oirekuva on hyvin moninainen ja vaihteleva: potilaat voivat olla täysin oireettomia tai menehtyä ennenaikaiseen sydäntapahtumaan. Ruokavalio- ja lääkehoidoilla voidaan vaikuttaa potilaan pitkäaikaisennusteeseen.
Ladattava julkaisu This is an electronic reprint of the original article. |  |
Turun yliopiston Tutkimustietojärjestelmän portaali