A2 Vertaisarvioitu katsausartikkeli tieteellisessä lehdessä
Perinnöllisyyslääkärin osuus syövän geenidiagnostiikassa - kokemukset Tyksistä ja muualta
Tekijät: Kankuri-Tammilehto Minna, Pöyhönen Minna, Haanpää Maria
Kustantaja: Suomalainen lääkäriseura Duodecim
Julkaisuvuosi: 2021
Journal: Duodecim
Tietokannassa oleva lehden nimi: Duodecim
Vuosikerta: 137
Numero: 13
Aloitussivu: 1449
Lopetussivu: 1456
ISSN: 0012-7183
eISSN: 2242-3281
Verkko-osoite: https://www.duodecimlehti.fi/lehti/2021/13/duo16313
Rinnakkaistallenteen osoite: https://research.utu.fi/converis/portal/detail/Publication/67697012
Geeniohjatun syövän hoidon työryhmän (MTB) tiimityöskentelyssä perinnöllisyyslääkärien rooliin kuuluu erityisesti geenivarianttien eli geenimuutosten merkitysten tulkinta siitä näkökulmasta, voisiko todettu variantti olla perinnöllinen ituradassa esiintyvä variantti (germline variant) somaattisen sijasta. Uusimpien raporttien mukaan kasvainnäytetutkimusten tulokset viittaavat siihen, että perinnöllisten syöpien osuus kaikista syövistä on aikaisemmin ymmärrettyä suurempi. Esittelemme Tyksin MTB:n päätösten pohjalta kahden vuoden aikana hoidetut 20 potilasta perinnöllisyyslääkärin näkökulmasta. Pilottiaineistossa todettujen perinnöllisten patogeenisten geenivarianttien osuus oli 15 \%, mikä on linjassa uusimpaan kirjallisuustietoon nähden.
Ladattava julkaisu This is an electronic reprint of the original article. |  |
