A2 Refereed review article in a scientific journal

Perinnöllisyyslääkärin osuus syövän geenidiagnostiikassa - kokemukset Tyksistä ja muualta



Authors: Kankuri-Tammilehto Minna, Pöyhönen Minna, Haanpää Maria

Publisher: Suomalainen lääkäriseura Duodecim

Publication year: 2021

Journal: Duodecim

Journal name in source: Duodecim

Volume: 137

Issue: 13

First page : 1449

Last page: 1456

ISSN: 0012-7183

eISSN: 2242-3281

Web address : https://www.duodecimlehti.fi/lehti/2021/13/duo16313

Self-archived copy’s web address: https://research.utu.fi/converis/portal/detail/Publication/67697012


Abstract
Geeniohjatun syövän hoidon työryhmän (MTB) tiimityöskentelyssä perinnöllisyyslääkärien rooliin kuuluu erityisesti geenivarianttien eli geenimuutosten merkitysten tulkinta siitä näkökulmasta, voisiko todettu variantti olla perinnöllinen ituradassa esiintyvä variantti (germline variant) somaattisen sijasta. Uusimpien raporttien mukaan kasvainnäytetutkimusten tulokset viittaavat siihen, että perinnöllisten syöpien osuus kaikista syövistä on aikaisemmin ymmärrettyä suurempi. Esittelemme Tyksin MTB:n päätösten pohjalta kahden vuoden aikana hoidetut 20 potilasta perinnöllisyyslääkärin näkökulmasta. Pilottiaineistossa todettujen perinnöllisten patogeenisten geenivarianttien osuus oli 15 \%, mikä on linjassa uusimpaan kirjallisuustietoon nähden.

Downloadable publication

This is an electronic reprint of the original article.
This reprint may differ from the original in pagination and typographic detail. Please cite the original version.


Last updated on 2024-26-11 at 11:59