D1 Article in a professional journal
Ehlers-Danlosin oireyhtymä ja päänahan kalkkikertymät nuorella naisella
Authors: Hupponen Anna-Kaisa, Järveläinen Hannu
Publication year: 2021
Journal: Duodecim
Journal name in source: Duodecim
Volume: 137
Issue: 3
First page : 308
Last page: 312
ISSN: 0012-7183
eISSN: 2242-3281
Web address : https://www.duodecimlehti.fi/lehti/2021/3/duo16057
Self-archived copy’s web address: https://research.utu.fi/converis/portal/detail/Publication/58738432
Ehlers-Danlosin oireyhtymät ovat kliinisesti ja geneettisesti heterogeeninen joukko vaihtelevasti periytyviä sidekudossairauksia. Nykyisin ne luokitellaan 13 alatyyppiin, joista useimpien taustalla on tiettyyn kollageenityyppiin tai kollageenin rakennetta muovaavaan entsyymiin liittyvä geenimutaatio. Kliinisistä löydöksistä tavallisimpia ovat nivelten yliliikkuvuus, ihon liiallinen venyminen ja yleistynyt sidekudoksen hauraus, joka ilmenee vaihtelevasti eri elinten, muun muassa verisuonten repeytymistaipumuksena. Ehlers-Danlosin oireyhtymää sairastavilla voidaan tavata taustalla olevan mutaatioon liittyen lukemattomia muitakin löydöksiä. Kuvaamme nuoren naisen, jolla todettiin hypermobiili Ehlers-Danlosin oireyhtymä ja sen yhteydessä hämmennystä herättäneet päänahan kalkkikertymät.
Downloadable publication This is an electronic reprint of the original article. |