D1 Article in a professional journal

Ehlers-Danlosin oireyhtymä ja päänahan kalkkikertymät nuorella naisella




AuthorsHupponen Anna-Kaisa, Järveläinen Hannu

Publication year2021

JournalDuodecim

Journal name in sourceDuodecim

Volume137

Issue3

First page 308

Last page312

ISSN0012-7183

eISSN2242-3281

Web address https://www.duodecimlehti.fi/lehti/2021/3/duo16057

Self-archived copy’s web addresshttps://research.utu.fi/converis/portal/detail/Publication/58738432


Abstract

Ehlers-Danlosin oireyhtymät ovat kliinisesti ja geneettisesti heterogeeninen joukko vaihtelevasti periytyviä sidekudossairauksia. Nykyisin ne luokitellaan 13 alatyyppiin, joista useimpien taustalla on tiettyyn kollageenityyppiin tai kollageenin rakennetta muovaavaan entsyymiin liittyvä geenimutaatio. Kliinisistä löydöksistä tavallisimpia ovat nivelten yliliikkuvuus, ihon liiallinen venyminen ja yleistynyt sidekudoksen hauraus, joka ilmenee vaihtelevasti eri elinten, muun muassa verisuonten repeytymistaipumuksena. Ehlers-Danlosin oireyhtymää sairastavilla voidaan tavata taustalla olevan mutaatioon liittyen lukemattomia muitakin löydöksiä. Kuvaamme nuoren naisen, jolla todettiin hypermobiili Ehlers-Danlosin oireyhtymä ja sen yhteydessä hämmennystä herättäneet päänahan kalkkikertymät.


Downloadable publication

This is an electronic reprint of the original article.
This reprint may differ from the original in pagination and typographic detail. Please cite the original version.





Last updated on 2024-26-11 at 16:33