D1 Artikkeli ammattilehdessä
Ehlers-Danlosin oireyhtymä ja päänahan kalkkikertymät nuorella naisella
Tekijät: Hupponen Anna-Kaisa, Järveläinen Hannu
Julkaisuvuosi: 2021
Journal: Duodecim
Tietokannassa oleva lehden nimi: Duodecim
Vuosikerta: 137
Numero: 3
Aloitussivu: 308
Lopetussivu: 312
ISSN: 0012-7183
eISSN: 2242-3281
Verkko-osoite: https://www.duodecimlehti.fi/lehti/2021/3/duo16057
Rinnakkaistallenteen osoite: https://research.utu.fi/converis/portal/detail/Publication/58738432
Ehlers-Danlosin oireyhtymät ovat kliinisesti ja geneettisesti heterogeeninen joukko vaihtelevasti periytyviä sidekudossairauksia. Nykyisin ne luokitellaan 13 alatyyppiin, joista useimpien taustalla on tiettyyn kollageenityyppiin tai kollageenin rakennetta muovaavaan entsyymiin liittyvä geenimutaatio. Kliinisistä löydöksistä tavallisimpia ovat nivelten yliliikkuvuus, ihon liiallinen venyminen ja yleistynyt sidekudoksen hauraus, joka ilmenee vaihtelevasti eri elinten, muun muassa verisuonten repeytymistaipumuksena. Ehlers-Danlosin oireyhtymää sairastavilla voidaan tavata taustalla olevan mutaatioon liittyen lukemattomia muitakin löydöksiä. Kuvaamme nuoren naisen, jolla todettiin hypermobiili Ehlers-Danlosin oireyhtymä ja sen yhteydessä hämmennystä herättäneet päänahan kalkkikertymät.
Ladattava julkaisu This is an electronic reprint of the original article. |