A2 Vertaisarvioitu katsausartikkeli tieteellisessä lehdessä
Rinta- ja munasarjasyöpäalttiuden testaus on laajentunut kohtalaisen riskin geeneihin
Tekijät: Aittomäki, Kristiina; Aaltonen, Kirsimari; Haanpää, Maria K.; Kuismin, Outi; Kurra, Venla; Mäkinen, Marika; Pöyhönen, Minna; Toiminen, Heidi; Kankuri-Tammilehto, Minna; Suomen Perinnöllisyyslääkäriyhdistys ry:n syöpätyöryhmä
Kustantaja: Suomen lääkäriliitto
Julkaisuvuosi: 2026
Lehti: Lääkärilehti
Vuosikerta: 81
Numero: 6
Aloitussivu: 435
Lopetussivu: 438
ISSN: 0039-5560
eISSN: 2489-7434
Julkaisun avoimuus kirjaamishetkellä: Ei avoimesti saatavilla
Julkaisukanavan avoimuus : Osittain avoin julkaisukanava
Verkko-osoite: https://www.laakarilehti.fi/tieteessa/katsausartikkeli/rinta-ja-munasarjasyopaalttiuden-testaus-on-laajentunut-kohtalaisen-riskin-geeneihin/
Rinnakkaistallenteen osoite: https://research.utu.fi/converis/portal/detail/Publication/526499139
Rinnakkaistallennetun julkaisun versio: Kustantajan versio
• Kohtalaisen riskin rintasyöpäalttiutta aiheuttavien geenien patogeenisiin variantteihin liittyy 20–40 %:n elinikäinen sairastumisriski.
• Näitä geenejä ovat ATM, CHEK2, RAD51C, RAD51D, NF1 sekä mahdollisesti BARD1 ja FANCM.
• Munasarjasyöpäalttius liittyy geeneihin BRIP1, RAD51C ja RAD51D.
• Kohtalaisen riskin geenien ja PALB2:n patogeenisten varianttien yhteenlaskettu esiintyvyys suomalaisilla rintasyöpäpotilailla on noin 8 %, perheittäin esiintyvässä rintasyövässä noin 13 %.
• Variantin kantajan syöpäriskiä arvioidessa tulee huomioida sukuhistoria.
Ladattava julkaisu This is an electronic reprint of the original article. |  |
