A2 Refereed review article in a scientific journal
Rinta- ja munasarjasyöpäalttiuden testaus on laajentunut kohtalaisen riskin geeneihin
Authors: Aittomäki, Kristiina; Aaltonen, Kirsimari; Haanpää, Maria K.; Kuismin, Outi; Kurra, Venla; Mäkinen, Marika; Pöyhönen, Minna; Toiminen, Heidi; Kankuri-Tammilehto, Minna; Suomen Perinnöllisyyslääkäriyhdistys ry:n syöpätyöryhmä
Publisher: Suomen lääkäriliitto
Publication year: 2026
Journal: Lääkärilehti
Volume: 81
Issue: 6
First page : 435
Last page: 438
ISSN: 0039-5560
eISSN: 2489-7434
Publication's open availability at the time of reporting: No Open Access
Publication channel's open availability : Partially Open Access publication channel
Web address : https://www.laakarilehti.fi/tieteessa/katsausartikkeli/rinta-ja-munasarjasyopaalttiuden-testaus-on-laajentunut-kohtalaisen-riskin-geeneihin/
Self-archived copy’s web address: https://research.utu.fi/converis/portal/detail/Publication/526499139
Self-archived copy's version: Publisher`s PDF
• Kohtalaisen riskin rintasyöpäalttiutta aiheuttavien geenien patogeenisiin variantteihin liittyy 20–40 %:n elinikäinen sairastumisriski.
• Näitä geenejä ovat ATM, CHEK2, RAD51C, RAD51D, NF1 sekä mahdollisesti BARD1 ja FANCM.
• Munasarjasyöpäalttius liittyy geeneihin BRIP1, RAD51C ja RAD51D.
• Kohtalaisen riskin geenien ja PALB2:n patogeenisten varianttien yhteenlaskettu esiintyvyys suomalaisilla rintasyöpäpotilailla on noin 8 %, perheittäin esiintyvässä rintasyövässä noin 13 %.
• Variantin kantajan syöpäriskiä arvioidessa tulee huomioida sukuhistoria.
Downloadable publication This is an electronic reprint of the original article. |  |
