A2 Refereed review article in a scientific journal
Geenitestit auttavat selvittämään kuulovian syyn
Authors: Rahikkala, Elisa; Muittari, Ella; Toivonen, Minna; Pohjola, Pia; Willberg, Tytti; Haanpää, Maria
Publication year: 2025
Journal: Lääkärilehti
Volume: 80
Issue: 4
First page : 288
Last page: 291
ISSN: 0039-5560
eISSN: 2489-7434
Publication's open availability at the time of reporting: No Open Access
Publication channel's open availability : Partially Open Access publication channel
Web address : https://www.laakarilehti.fi/lehdet/4-2025/geenitestit-auttavat-selvittamaan-kuulovian-syyn/
Nykyisin kliinisessä diagnostiikassa saatavilla olevat geenitutkimukset soveltuvat hyvin yhden geenin virheistä johtuvien kuulovikojen etiologiseen selvittelyyn.
Rinnakkaissekvensointiin perustuvat geenipaneelit ovat ensisijaisia tutkimuksia, kun epäillään ei-syndromista geneettistä kuulovikaa.
Mikäli epäillään laaja-alaista geneettistä oireyhtymää, ensisijaisena tutkimuksena suositellaan eksomisekvensointia.
Downloadable publication This is an electronic reprint of the original article. |  |
