A2 Vertaisarvioitu katsausartikkeli tieteellisessä lehdessä
Genominen tieto levinneen eturauhassyövän hoidossa
Tekijät: Alhopuro, Pia; Sundvall, Maria; Kaikkonen, Elina; Vainionpää, Reetta; Utriainen, Tapio; Anttonen, Anna-Kaisa
Kustantaja: Suomalainen lääkäriseura Duodecim
Julkaisuvuosi: 2025
Lehti: Duodecim
Vuosikerta: 141
Numero: 17
Aloitussivu: 1407
Lopetussivu: 1415
ISSN: 0012-7183
Julkaisun avoimuus kirjaamishetkellä: Ei avoimesti saatavilla
Julkaisukanavan avoimuus : Viivästetysti avoin julkaisukanava (julkaisut tulevat avoimesti saataville tietyn ajan jälkeen)
Verkko-osoite: https://www.duodecimlehti.fi/duo18940
Rinnakkaistallenteen osoite: https://research.utu.fi/converis/portal/detail/Publication/505465656
Tiivistelmä
Homologiseen rekombinaatioon (HR) liittyvien geenien somaattisilla ja ituratamuutoksilla on keskeinen merkitys eturauhassyövän kehittymisessä. Noin 9 \%:lla etäpesäkkeisistä kastraatioresistenttiä eturauhassyöpää (mCRPC) sairastavista todetaan muutoksia BRCA2-geenissä. Genomitestauksessa kasvainnäytteestä eristetään DNA:ta, joka analysoidaan rinnakkaissekvensointimenetelmällä (NGS) geneettisten muutosten tunnistamiseksi ja syövän kasvua edistäviksi (onkogeeniseksi tai todennäköisesti onkogeeniseksi) luokiteltuja muutoksia voidaan hyödyntää hoidon suunnittelussa. Testaukseen sopivat monet näytetyypit, mutta DNA-saanto erityisesti arkisto- ja biopsianäytteistä ei ole aina riittävää. Ne mCRPC-potilaat, joilla on somaattinen tai ituradan patogeeninen BRCA1/2-muutos, vaikuttavat hyötyvän PARP-estäjähoidosta, joskin jo julkaistut tutkimusasetelmat eivät vastaa enää nykyisiä hoitokäytäntöjä. Geenitestaukseen perustuva PARP:n estäjähoito on tullut mukaan eurooppalaisiin ja kansainvälisiin mCRPC:n hoitosuosituksiin ja on saatavilla myös Suomessa.
Homologiseen rekombinaatioon (HR) liittyvien geenien somaattisilla ja ituratamuutoksilla on keskeinen merkitys eturauhassyövän kehittymisessä. Noin 9 \%:lla etäpesäkkeisistä kastraatioresistenttiä eturauhassyöpää (mCRPC) sairastavista todetaan muutoksia BRCA2-geenissä. Genomitestauksessa kasvainnäytteestä eristetään DNA:ta, joka analysoidaan rinnakkaissekvensointimenetelmällä (NGS) geneettisten muutosten tunnistamiseksi ja syövän kasvua edistäviksi (onkogeeniseksi tai todennäköisesti onkogeeniseksi) luokiteltuja muutoksia voidaan hyödyntää hoidon suunnittelussa. Testaukseen sopivat monet näytetyypit, mutta DNA-saanto erityisesti arkisto- ja biopsianäytteistä ei ole aina riittävää. Ne mCRPC-potilaat, joilla on somaattinen tai ituradan patogeeninen BRCA1/2-muutos, vaikuttavat hyötyvän PARP-estäjähoidosta, joskin jo julkaistut tutkimusasetelmat eivät vastaa enää nykyisiä hoitokäytäntöjä. Geenitestaukseen perustuva PARP:n estäjähoito on tullut mukaan eurooppalaisiin ja kansainvälisiin mCRPC:n hoitosuosituksiin ja on saatavilla myös Suomessa.
Turun yliopiston Tutkimustietojärjestelmän portaali