A2 Refereed review article in a scientific journal
Genominen tieto levinneen eturauhassyövän hoidossa
Authors: Alhopuro, Pia; Sundvall, Maria; Kaikkonen, Elina; Vainionpää, Reetta; Utriainen, Tapio; Anttonen, Anna-Kaisa
Publisher: Suomalainen lääkäriseura Duodecim
Publication year: 2025
Journal: Duodecim
Volume: 141
Issue: 17
First page : 1407
Last page: 1415
ISSN: 0012-7183
Publication's open availability at the time of reporting: No Open Access
Publication channel's open availability : Delayed Open Access publication channel (the publications become open after an embargo period)
Web address : https://www.duodecimlehti.fi/duo18940
Self-archived copy’s web address: https://research.utu.fi/converis/portal/detail/Publication/505465656
Abstract
Homologiseen rekombinaatioon (HR) liittyvien geenien somaattisilla ja ituratamuutoksilla on keskeinen merkitys eturauhassyövän kehittymisessä. Noin 9 \%:lla etäpesäkkeisistä kastraatioresistenttiä eturauhassyöpää (mCRPC) sairastavista todetaan muutoksia BRCA2-geenissä. Genomitestauksessa kasvainnäytteestä eristetään DNA:ta, joka analysoidaan rinnakkaissekvensointimenetelmällä (NGS) geneettisten muutosten tunnistamiseksi ja syövän kasvua edistäviksi (onkogeeniseksi tai todennäköisesti onkogeeniseksi) luokiteltuja muutoksia voidaan hyödyntää hoidon suunnittelussa. Testaukseen sopivat monet näytetyypit, mutta DNA-saanto erityisesti arkisto- ja biopsianäytteistä ei ole aina riittävää. Ne mCRPC-potilaat, joilla on somaattinen tai ituradan patogeeninen BRCA1/2-muutos, vaikuttavat hyötyvän PARP-estäjähoidosta, joskin jo julkaistut tutkimusasetelmat eivät vastaa enää nykyisiä hoitokäytäntöjä. Geenitestaukseen perustuva PARP:n estäjähoito on tullut mukaan eurooppalaisiin ja kansainvälisiin mCRPC:n hoitosuosituksiin ja on saatavilla myös Suomessa.
Homologiseen rekombinaatioon (HR) liittyvien geenien somaattisilla ja ituratamuutoksilla on keskeinen merkitys eturauhassyövän kehittymisessä. Noin 9 \%:lla etäpesäkkeisistä kastraatioresistenttiä eturauhassyöpää (mCRPC) sairastavista todetaan muutoksia BRCA2-geenissä. Genomitestauksessa kasvainnäytteestä eristetään DNA:ta, joka analysoidaan rinnakkaissekvensointimenetelmällä (NGS) geneettisten muutosten tunnistamiseksi ja syövän kasvua edistäviksi (onkogeeniseksi tai todennäköisesti onkogeeniseksi) luokiteltuja muutoksia voidaan hyödyntää hoidon suunnittelussa. Testaukseen sopivat monet näytetyypit, mutta DNA-saanto erityisesti arkisto- ja biopsianäytteistä ei ole aina riittävää. Ne mCRPC-potilaat, joilla on somaattinen tai ituradan patogeeninen BRCA1/2-muutos, vaikuttavat hyötyvän PARP-estäjähoidosta, joskin jo julkaistut tutkimusasetelmat eivät vastaa enää nykyisiä hoitokäytäntöjä. Geenitestaukseen perustuva PARP:n estäjähoito on tullut mukaan eurooppalaisiin ja kansainvälisiin mCRPC:n hoitosuosituksiin ja on saatavilla myös Suomessa.