A2 Vertaisarvioitu katsausartikkeli tieteellisessä lehdessä
Huntingtonin tauti
Tekijät: Jussi O. T. Sipilä, Valtteri Kaasinen, Marja Hietala, Markku Päivärinta, Kari Majamaa
Kustantaja: Suomalainen Lääkäriseura Duodecim
Kustannuspaikka: Helsinki
Julkaisuvuosi: 2019
Journal: Duodecim
Vuosikerta: 135
Numero: 3
Aloitussivu: 249
Lopetussivu: 256
Verkko-osoite: https://www.duodecimlehti.fi/lehti/2019/3/duo14763
Rinnakkaistallenteen osoite: https://research.utu.fi/converis/portal/detail/Publication/39289222
Huntingtonin tauti on vallitsevasti periytyvä, HTT-geenin virheen aiheuttama etenevä
hermoston rappeumasairaus. HTT-geeni on kehityksellisesti vanhaa perua, ja sillä on
useita tehtäviä solussa. Virheellisen geenituotteen toksisuus on taudin synnylle oleellista
ja välittyy monien mekanismien kautta. Taudin esiintyvyys on suurinta valkoihoisen
väestön joukossa, mutta Suomessa tauti on harvinaisempi kuin muissa länsieurooppalaisperäisissä
väestöissä. Suomessa esiintyvyys on 2,12/100 000 henkilöä. Ydinoireita ovat liikehäiriö,
erityisesti korea, kognitiivinen oireisto sekä mieliala- ja käytösoireet. Lapsuus-
ja nuoruusiässä ilmenevälle taudille ominaista ovat rigiditeetin ja epileptisten kohtausten
yleisyys, kognitiivisen oirekuvan korostuminen sekä korean suhteellinen vähäisyys,
ja ilmiasu poikkeaakin aikuisiässä alkavasta taudista. Oireenmukaista hoitoa ohjaava
näyttö on vähäistä. Taudin kulkuun vaikuttavaa hoitoa ei ole käytettävissä.
Ladattava julkaisu This is an electronic reprint of the original article. |  |
