A2 Refereed review article in a scientific journal

Huntingtonin tauti




AuthorsJussi O. T. Sipilä, Valtteri Kaasinen, Marja Hietala, Markku Päivärinta, Kari Majamaa

PublisherSuomalainen Lääkäriseura Duodecim

Publishing placeHelsinki

Publication year2019

JournalDuodecim

Volume135

Issue3

First page 249

Last page256

Web address https://www.duodecimlehti.fi/lehti/2019/3/duo14763

Self-archived copy’s web addresshttps://research.utu.fi/converis/portal/detail/Publication/39289222


Abstract

Huntingtonin tauti on vallitsevasti periytyvä, HTT-geenin virheen aiheuttama etenevä
hermoston rappeumasairaus. HTT-geeni on kehityksellisesti vanhaa perua, ja sillä on
useita tehtäviä solussa. Virheellisen geenituotteen toksisuus on taudin synnylle oleellista
ja välittyy monien mekanismien kautta. Taudin esiintyvyys on suurinta valkoihoisen
väestön joukossa, mutta Suomessa tauti on harvinaisempi kuin muissa länsieurooppalaisperäisissä
väestöissä. Suomessa esiintyvyys on 2,12/100 000 henkilöä. Ydinoireita ovat liikehäiriö,
erityisesti korea, kognitiivinen oireisto sekä mieliala- ja käytösoireet. Lapsuus-
ja nuoruusiässä ilmenevälle taudille ominaista ovat rigiditeetin ja epileptisten kohtausten
yleisyys, kognitiivisen oirekuvan korostuminen sekä korean suhteellinen vähäisyys,
ja ilmiasu poikkeaakin aikuisiässä alkavasta taudista. Oireenmukaista hoitoa ohjaava
näyttö on vähäistä. Taudin kulkuun vaikuttavaa hoitoa ei ole käytettävissä.


Downloadable publication

This is an electronic reprint of the original article.
This reprint may differ from the original in pagination and typographic detail. Please cite the original version.





Last updated on 2024-26-11 at 22:14