Krooninen etenevä ulkoinen silmälihasheikkous (CPEO tai PEO) on silmän ulkoisia lihaksia heikentävä
mitokondriotauti. PEO-potilaat voivat olla vähäoireisia tai oireettomia, koska silmälihasheikkous
ei aiheuta kipuja eikä yleensä myöskään kaksoiskuvia tai muita näköhäiriöitä. Kuvaamme tapausselostuksessa
PEO-potilaan, joka hakeutui tutkimuksiin vasta 61 vuoden iässä, vaikka silmälihasheikkous
oli todennäköisesti alkanut jo vuosia aikaisemmin. Potilaan oireiden aiheuttajaksi paljastui yksittäinen
mitokondriaalisen DNA:n häviämä eli deleetio. Yleisimmän, mitokondriaalisen DNA:n yksittäisestä
sporadisesta deleetiosta johtuvan PEO:n diagnoosia ei voida tehdä verinäytteestä, vaan siihen tarvitaan
lihasbiopsiaa ja siitä eristetyn mitokondriaalisen DNA:n (mtDNA:n) tutkimuksia.