D1 Artikkeli ammattilehdessä
Kun katse jähmettyy - muista mitokondriotaudin mahdollisuus
Tekijät: Manu Jokela, Mika H. Martikainen, Janne Lähdesmäki, Harri Selin, Maria Gardberg, Matti K. Karvonen
Julkaisuvuosi: 2018
Journal: Duodecim
Tietokannassa oleva lehden nimi: Duodecim
Vuosikerta: 134
Numero: 3
Aloitussivu: 289
Lopetussivu: 292
Sivujen määrä: 4
ISSN: 0012-7183
Verkko-osoite: http://www.duodecimlehti.fi/api/pdf/duo14157
Krooninen etenevä ulkoinen silmälihasheikkous (CPEO tai PEO) on silmän ulkoisia lihaksia heikentävä
mitokondriotauti. PEO-potilaat voivat olla vähäoireisia tai oireettomia, koska silmälihasheikkous
ei aiheuta kipuja eikä yleensä myöskään kaksoiskuvia tai muita näköhäiriöitä. Kuvaamme tapausselostuksessa
PEO-potilaan, joka hakeutui tutkimuksiin vasta 61 vuoden iässä, vaikka silmälihasheikkous
oli todennäköisesti alkanut jo vuosia aikaisemmin. Potilaan oireiden aiheuttajaksi paljastui yksittäinen
mitokondriaalisen DNA:n häviämä eli deleetio. Yleisimmän, mitokondriaalisen DNA:n yksittäisestä
sporadisesta deleetiosta johtuvan PEO:n diagnoosia ei voida tehdä verinäytteestä, vaan siihen tarvitaan
lihasbiopsiaa ja siitä eristetyn mitokondriaalisen DNA:n (mtDNA:n) tutkimuksia.
