PARK2-geenin mutaatioon liittyvä Parkinsonin tauti




Kaasinen V, Hietala M, Kuoppamäki M

2015

Duodecim

131

12

1187

1190



Yleisin monogeenisen perinnöllisen Parkinsonin taudin syy on mutaatio PARK2-geenissä. Taudin ilmiasussa on tyypillistä nuori alkamisikä, hidas eteneminen, dystonia ja hyvä vaste levodopalle. Suomalaisia PARK2-potilaita ei ole aiemmin kuvattu. Kuvaamme kaksi potilasta, joilla parkinsonismin syynä olivat patogeeniset mutaatiot PARK2-geenissä.




Last updated on 2024-26-11 at 15:21