PARK2-geenin mutaatioon liittyvä Parkinsonin tauti
: Kaasinen V, Hietala M, Kuoppamäki M
: 2015
: Duodecim
: 131
: 12
: 1187
: 1190
Yleisin monogeenisen perinnöllisen Parkinsonin taudin syy on mutaatio PARK2-geenissä. Taudin ilmiasussa on tyypillistä nuori alkamisikä, hidas eteneminen, dystonia ja hyvä vaste levodopalle. Suomalaisia PARK2-potilaita ei ole aiemmin kuvattu. Kuvaamme kaksi potilasta, joilla parkinsonismin syynä olivat patogeeniset mutaatiot PARK2-geenissä.