A1 Refereed original research article in a scientific journal

PARK2-geenin mutaatioon liittyvä Parkinsonin tauti




AuthorsKaasinen V, Hietala M, Kuoppamäki M

Publication year2015

JournalDuodecim

Volume131

Issue12

First page 1187

Last page1190


Abstract

Yleisin monogeenisen perinnöllisen Parkinsonin taudin syy on mutaatio PARK2-geenissä. Taudin ilmiasussa on tyypillistä nuori alkamisikä, hidas eteneminen, dystonia ja hyvä vaste levodopalle. Suomalaisia PARK2-potilaita ei ole aiemmin kuvattu. Kuvaamme kaksi potilasta, joilla parkinsonismin syynä olivat patogeeniset mutaatiot PARK2-geenissä.




Last updated on 2024-26-11 at 15:21