A1 Refereed original research article in a scientific journal
PARK2-geenin mutaatioon liittyvä Parkinsonin tauti
Authors: Kaasinen V, Hietala M, Kuoppamäki M
Publication year: 2015
Journal: Duodecim
Volume: 131
Issue: 12
First page : 1187
Last page: 1190
Abstract
Yleisin monogeenisen perinnöllisen Parkinsonin taudin syy on mutaatio PARK2-geenissä. Taudin ilmiasussa on tyypillistä nuori alkamisikä, hidas eteneminen, dystonia ja hyvä vaste levodopalle. Suomalaisia PARK2-potilaita ei ole aiemmin kuvattu. Kuvaamme kaksi potilasta, joilla parkinsonismin syynä olivat patogeeniset mutaatiot PARK2-geenissä.