D1 Artikkeli ammattilehdessä
CANVAS - tasapainovaikeuksien ja kroonisen yskän mahdollinen aiheuttaja
Tekijät: Jokela Manu, Martikainen Mika H, Lund-Aho Tiina, Palmio Johanna, Airas Laura, Hietaharju Aki, Kaasinen Valtteri
Kustantaja: Suomalainen lääkäriseura Duodecim
Julkaisuvuosi: 2022
Journal: Duodecim
Tietokannassa oleva lehden nimi: Duodecim
Vuosikerta: 138
Numero: 2
Aloitussivu: 187
Lopetussivu: 190
ISSN: 0012-7183
eISSN: 2242-3281
Verkko-osoite: https://www.duodecimlehti.fi/duo16658
Rinnakkaistallenteen osoite: https://research.utu.fi/converis/portal/detail/Publication/175848370
Tiivistelmä
Tasapaino- ja kävelyvaikeudet ovat yksi yleisimmistä neurologin vastaanotolle hakeutumisen syistä. Näiden oireiden taustalta voi löytyä esimerkiksi pikkuaivojen, ääreishermoston tai sisäkorvan tasapainoelimen vikaa. Kun toimintahäiriötä on samanaikaisesti useammassa kolmesta edellä mainitusta järjestelmästä, voi kyseessä olla CANVAS (cerebellar ataxia, neuropathy, vestibular areflexia syndrome). Noin kahdelle kolmasosalle CANVAS-potilaista kehittyy kroonista yskää ja kolmasosalla se on taudin ensimmäinen oire. Geenivirhe löydettiin vuonna 2019, ja sen jälkeen CANVAS on osoittautunut merkittäväksi perinnöllisen ataksian aiheuttajaksi eurooppalaisessa väestössä. Kuvaamme potilastapauksen, joka havainnollistaa CANVAS-oireyhtymän kliinisen tunnistamisen haasteita.
Tasapaino- ja kävelyvaikeudet ovat yksi yleisimmistä neurologin vastaanotolle hakeutumisen syistä. Näiden oireiden taustalta voi löytyä esimerkiksi pikkuaivojen, ääreishermoston tai sisäkorvan tasapainoelimen vikaa. Kun toimintahäiriötä on samanaikaisesti useammassa kolmesta edellä mainitusta järjestelmästä, voi kyseessä olla CANVAS (cerebellar ataxia, neuropathy, vestibular areflexia syndrome). Noin kahdelle kolmasosalle CANVAS-potilaista kehittyy kroonista yskää ja kolmasosalla se on taudin ensimmäinen oire. Geenivirhe löydettiin vuonna 2019, ja sen jälkeen CANVAS on osoittautunut merkittäväksi perinnöllisen ataksian aiheuttajaksi eurooppalaisessa väestössä. Kuvaamme potilastapauksen, joka havainnollistaa CANVAS-oireyhtymän kliinisen tunnistamisen haasteita.
Ladattava julkaisu This is an electronic reprint of the original article. |  |
Turun yliopiston Tutkimustietojärjestelmän portaali