D1 Article in a professional journal
CANVAS - tasapainovaikeuksien ja kroonisen yskän mahdollinen aiheuttaja
Authors: Jokela Manu, Martikainen Mika H, Lund-Aho Tiina, Palmio Johanna, Airas Laura, Hietaharju Aki, Kaasinen Valtteri
Publisher: Suomalainen lääkäriseura Duodecim
Publication year: 2022
Journal: Duodecim
Journal name in source: Duodecim
Volume: 138
Issue: 2
First page : 187
Last page: 190
ISSN: 0012-7183
eISSN: 2242-3281
Publication's open availability at the time of reporting: No Open Access
Publication channel's open availability : Partially Open Access publication channel
Web address : https://www.duodecimlehti.fi/duo16658
Self-archived copy’s web address: https://research.utu.fi/converis/portal/detail/Publication/175848370
Tasapaino- ja kävelyvaikeudet ovat yksi yleisimmistä neurologin vastaanotolle hakeutumisen syistä. Näiden oireiden taustalta voi löytyä esimerkiksi pikkuaivojen, ääreishermoston tai sisäkorvan tasapainoelimen vikaa. Kun toimintahäiriötä on samanaikaisesti useammassa kolmesta edellä mainitusta järjestelmästä, voi kyseessä olla CANVAS (cerebellar ataxia, neuropathy, vestibular areflexia syndrome). Noin kahdelle kolmasosalle CANVAS-potilaista kehittyy kroonista yskää ja kolmasosalla se on taudin ensimmäinen oire. Geenivirhe löydettiin vuonna 2019, ja sen jälkeen CANVAS on osoittautunut merkittäväksi perinnöllisen ataksian aiheuttajaksi eurooppalaisessa väestössä. Kuvaamme potilastapauksen, joka havainnollistaa CANVAS-oireyhtymän kliinisen tunnistamisen haasteita.
Downloadable publication This is an electronic reprint of the original article. |  |
