D1 Artikkeli ammattilehdessä
Systeeminen kevytketjuamyloidoosi - diagnostinen haaste
Tekijät: Jaakkola Jussi, Järvenpää Joni, Aaltonen Markku, Järveläinen Hannu
Kustantaja: Suomalainen lääkäriseura Duodecim
Julkaisuvuosi: 2022
Journal: Duodecim
Tietokannassa oleva lehden nimi: Duodecim
Vuosikerta: 138
Numero: 4
Aloitussivu: 353
Lopetussivu: 357
ISSN: 0012-7183
eISSN: 2242-3281
Verkko-osoite: https://www.duodecimlehti.fi/duo16712
Rinnakkaistallenteen osoite: https://research.utu.fi/converis/portal/detail/Publication/175847743
Tiivistelmä
Kevytketju- eli AL-amyloidoosi on harvinainen sairaus, jossa elimistöön kertyy monoklonaalisten plasmasolujen tai B-lymfosyyttien tuottamien immunoglobuliinien kevytketjujen fragmenteista muodostuneita amyloidisäikeitä. Seurauksena on kohde-elinten vaurioituminen ja normaalin toiminnan häiriintyminen. AL-amyloidoosi voi ilmetä yhdessä tai useassa elimessä, joten taudinkuva on monimuotoinen. Diagnosointi on sairauden harvinaisuuden ja vaihtelevan taudinkuvan vuoksi vaativaa ja perustuu amyloidisäikeiden osoittamiseen sekä esiasteproteiinin tyypittämiseen kudosnäytteestä. Olennaista on muistaa amyloidoosin mahdollisuus, jos potilaalla esiintyy oireita ilman ilmeistä selitystä. Kuvaamme potilaan, jonka monimuotoisen oirekuvan aiheuttajaksi paljastui systeeminen kevytketjuamyloidoosi.
Kevytketju- eli AL-amyloidoosi on harvinainen sairaus, jossa elimistöön kertyy monoklonaalisten plasmasolujen tai B-lymfosyyttien tuottamien immunoglobuliinien kevytketjujen fragmenteista muodostuneita amyloidisäikeitä. Seurauksena on kohde-elinten vaurioituminen ja normaalin toiminnan häiriintyminen. AL-amyloidoosi voi ilmetä yhdessä tai useassa elimessä, joten taudinkuva on monimuotoinen. Diagnosointi on sairauden harvinaisuuden ja vaihtelevan taudinkuvan vuoksi vaativaa ja perustuu amyloidisäikeiden osoittamiseen sekä esiasteproteiinin tyypittämiseen kudosnäytteestä. Olennaista on muistaa amyloidoosin mahdollisuus, jos potilaalla esiintyy oireita ilman ilmeistä selitystä. Kuvaamme potilaan, jonka monimuotoisen oirekuvan aiheuttajaksi paljastui systeeminen kevytketjuamyloidoosi.
Ladattava julkaisu This is an electronic reprint of the original article. |