D1 Article in a professional journal
Systeeminen kevytketjuamyloidoosi - diagnostinen haaste
Authors: Jaakkola Jussi, Järvenpää Joni, Aaltonen Markku, Järveläinen Hannu
Publisher: Suomalainen lääkäriseura Duodecim
Publication year: 2022
Journal: Duodecim
Journal name in source: Duodecim
Volume: 138
Issue: 4
First page : 353
Last page: 357
ISSN: 0012-7183
eISSN: 2242-3281
Web address : https://www.duodecimlehti.fi/duo16712
Self-archived copy’s web address: https://research.utu.fi/converis/portal/detail/Publication/175847743
Abstract
Kevytketju- eli AL-amyloidoosi on harvinainen sairaus, jossa elimistöön kertyy monoklonaalisten plasmasolujen tai B-lymfosyyttien tuottamien immunoglobuliinien kevytketjujen fragmenteista muodostuneita amyloidisäikeitä. Seurauksena on kohde-elinten vaurioituminen ja normaalin toiminnan häiriintyminen. AL-amyloidoosi voi ilmetä yhdessä tai useassa elimessä, joten taudinkuva on monimuotoinen. Diagnosointi on sairauden harvinaisuuden ja vaihtelevan taudinkuvan vuoksi vaativaa ja perustuu amyloidisäikeiden osoittamiseen sekä esiasteproteiinin tyypittämiseen kudosnäytteestä. Olennaista on muistaa amyloidoosin mahdollisuus, jos potilaalla esiintyy oireita ilman ilmeistä selitystä. Kuvaamme potilaan, jonka monimuotoisen oirekuvan aiheuttajaksi paljastui systeeminen kevytketjuamyloidoosi.
Kevytketju- eli AL-amyloidoosi on harvinainen sairaus, jossa elimistöön kertyy monoklonaalisten plasmasolujen tai B-lymfosyyttien tuottamien immunoglobuliinien kevytketjujen fragmenteista muodostuneita amyloidisäikeitä. Seurauksena on kohde-elinten vaurioituminen ja normaalin toiminnan häiriintyminen. AL-amyloidoosi voi ilmetä yhdessä tai useassa elimessä, joten taudinkuva on monimuotoinen. Diagnosointi on sairauden harvinaisuuden ja vaihtelevan taudinkuvan vuoksi vaativaa ja perustuu amyloidisäikeiden osoittamiseen sekä esiasteproteiinin tyypittämiseen kudosnäytteestä. Olennaista on muistaa amyloidoosin mahdollisuus, jos potilaalla esiintyy oireita ilman ilmeistä selitystä. Kuvaamme potilaan, jonka monimuotoisen oirekuvan aiheuttajaksi paljastui systeeminen kevytketjuamyloidoosi.
Downloadable publication This is an electronic reprint of the original article. |