Elisa Rahikkala - UTU Tutkimustietojärjestelmä - UTU Tutkimustietojärjestelmä

Elisa Rahikkala

- dosentti,
kliininen laitos (lääketieteellinen tiedekunta)

elisa.rahikkala@utu.fi

Julkaisut

A Novel Homozygous KIF1C Variant in 2 Cases of Spastic Ataxia Type 2 (2025)
- Neurology-Genetics
Granath, Katariina; Kangas, Salla M.; Huhtaniska, Sanna; Suo-Palosaari, Maria; Ronkainen, Veli-Pekka; Helander, Heli; Rahikkala, Elisa; Hinttala, Reetta; Uusimaa, Johanna; Tolonen, Jussi-Pekka
(A1 Vertaisarvioitu alkuperäisartikkeli tieteellisessä lehdessä )
Characterisation and prevalence of inherited retinal diseases in the Finnish population reveals enrichment of population-specific phenotypes and causative variants (2025)
- British Journal of Ophthalmology
Lähteenoja, Laura; Ohtonen, Pasi; Falck, Aura; Rahikkala, Elisa Johanna
(A1 Vertaisarvioitu alkuperäisartikkeli tieteellisessä lehdessä )
Geenitestit auttavat selvittämään kuulovian syyn (2025)
- Lääkärilehti
Rahikkala, Elisa; Muittari, Ella; Toivonen, Minna; Pohjola, Pia; Willberg, Tytti; Haanpää, Maria
(A2 Vertaisarvioitu katsausartikkeli tieteellisessä lehdessä)
Kuuloviat (2025) Lääketieteellinen genetiikka Aarnisalo, Antti; Mäkitie, Riikka; Rahikkala, Elisa
(D2 Artikkeli ammatillisessa kokoomateoksessa)
Miten oireyhtymiä diagnosoidaan ja tutkitaan? (2025) Lääketieteellinen genetiikka Rahikkala, Elisa; Haanpää, Maria
(D2 Artikkeli ammatillisessa kokoomateoksessa)
Novel intronic variant in NDUFS7 gene results in mitochondrial complex I assembly defect with early basal ganglia and midbrain involvement with progressive neuroimaging findings (2025)
- Mitochondrion
Oikarainen, Jaakko; Hinttala, Reetta; Nayebzadeh, Naemeh; Kangas, Salla M.; Mankinen, Katariina; Rahikkala, Elisa; Kokkonen, Hannaleena; Vieira, Paivi; Suo-Palosaari, Maria; Uusimaa, Johanna
(A1 Vertaisarvioitu alkuperäisartikkeli tieteellisessä lehdessä )
Clinical and genetic characterisation of childhood-onset sensorineural hearing loss reveal associated phenotypes and enrichment of pathogenic founder mutations in the Finnish population (2024)
- International Journal of Audiology
Kraatari-Tiri, Minna; Pykälainen, Tyrni; Pohjola, Pia; Häkli, Sanna; Rahikkala, Elisa
(A1 Vertaisarvioitu alkuperäisartikkeli tieteellisessä lehdessä )
Optical Genome Mapping Identifies a Second Xq27.1 Rearrangement Associated With Charcot-Marie-Tooth Neuropathy CMTX3 (2024)
- Molecular Genetics and Genomic Medicine
Rahikkala, Elisa; Komulainen-Ebrahim, Jonna; Tolonen, Jussi-Pekka; Vorimo, Sandra; Suo-Palosaari, Maria; Vieira, Paivi; Piispala, Johanna; Uusimaa, Johanna; Pylkäs, Katri; Mantere, Tuomo
(A1 Vertaisarvioitu alkuperäisartikkeli tieteellisessä lehdessä )
Report of a Novel Homozygous Intragenic DCC Duplication and a Review of Literature of Developmental Split-Brain Syndrome aka Horizontal Gaze Palsy with Progressive Scoliosis-2 with Impaired Intellectual Development Syndrome (2023)
- Molecular syndromology
Rahikkala Elisa, Väisänen Taneli, Ojala Liisa, Pohjola Pia, Toivonen Minna, Parkkola Riitta, Haanpää Maria K.
(A2 Vertaisarvioitu katsausartikkeli tieteellisessä lehdessä)
A novel variant in SMG9 causes intellectual disability, confirming a role for nonsense-mediated decay components in neurocognitive development (2022)
- European Journal of Human Genetics
Rahikkala Elisa, Urpa Lea, Ghimire Bishwa, Topa Hande, Kurki Mitja I., Koskela Maryna, Airavaara Mikko, Hämäläinen Eija, Pylkäs Katri, Körkkö Jarmo, Savolainen Helena, Suoranta Anu, Bertoli-Avella Aida, Rolfs Arndt, Mattila Pirkko, Daly Mark, Palotie Aarno, Pietiläinen Olli, Moilanen Jukka, Kuismin Outi
(A1 Vertaisarvioitu alkuperäisartikkeli tieteellisessä lehdessä )
Autosomal recessive nonsyndromic hearing impairment in two Finnish families due to the population enriched CABP2 c.637+1G > T variant (2022)
- Molecular Genetics and Genomic Medicine
Bharadwaj Thashi, Schrauwen Isabelle, Acharya Anushree, Nouel-Saied Liz M., Väisänen Marja-Leena, Kraatari Minna, Rahikkala Elisa, Jarvela Irma, Kotimäki Jouko, Leal Suzanne M.
(A1 Vertaisarvioitu alkuperäisartikkeli tieteellisessä lehdessä )
Cytosolic phosphoenolpyruvate carboxykinase deficiency: Expanding the clinical phenotype and novel laboratory findings (2022)
- Journal of Inherited Metabolic Disease
Vieira Päivi, Nagy Irina I., Rahikkala Elisa, Väisänen Marja-Leena, Latva Katariina, Kaunisto Kari, Valmari Pekka, Keski-Filppula Riikka, Haanpää Maria K., Sidoroff Virpi, Miettinen Päivi J., Arkkola Tuula, Ojaniemi Marja, Nuutinen Matti, Uusimaa Johanna, Myllynen Päivi
(A1 Vertaisarvioitu alkuperäisartikkeli tieteellisessä lehdessä )
Psychiatric symptoms in Salla disease (2022)
- European Child and Adolescent Psychiatry
Aulanko Ida, Rahikkala Elisa, Moilanen Jukka
(A1 Vertaisarvioitu alkuperäisartikkeli tieteellisessä lehdessä )