A2 Vertaisarvioitu katsausartikkeli tieteellisessä lehdessä
Synnynnäisiä aineenvaihduntatauteja on seulottu Suomessa jo lähes neljännesmiljoonalta vauvalta
Tekijät: Niinikoski Harri, Karppinen Sinikka, Loo Britt-Marie, Kurkijärvi Riikka
Kustantaja: Suomen lääkäriliitto
Julkaisuvuosi: 2021
Journal: Lääkärilehti
Tietokannassa oleva lehden nimi: Suomen lääkärilehti - Finlands läkartidning
Vuosikerta: 76
Numero: 41
Aloitussivu: 2313
Lopetussivu: 2318
ISSN: 0039-5560
eISSN: 2489-7434
Verkko-osoite: https://www.laakarilehti.fi/tieteessa/katsausartikkeli/synnynnaisia-aineenvaihduntatauteja-on-seulottu-suomessa-jo-lahes-neljannesmiljoonalta-vauvalta/
Rinnakkaistallenteen osoite: https://research.utu.fi/converis/portal/detail/Publication/67819512
Synnynnäisiä aineenvaihduntasairauksia on seulottu Suomessa vuodesta 2015. Seulonta tehdään hiussuoniverinäytteestä, joka otetaan kantapään ihopistolla 2–5 päivän iässä. Noin yhdeltä lapselta viidestätuhannesta löydetään synnynnäinen aineenvaihduntasairaus tai lisämunuaiskuoren hyperplasia. Fenyyliketonuria on Suomessa poikkeuksellisen harvinainen, mutta mm. pitkäketjuisten rasvahappojen oksidaatiohäiriö ja tyypin 1 tyrosinemia ovat meillä jopa yleisempiä kuin muualla. Seulonnan mahdollistama varhainen hoito turvaa joka vuosi usean lapsen tulevaisuuden.
Ladattava julkaisu This is an electronic reprint of the original article. |  |
