A2 Refereed review article in a scientific journal

Wilsonin tauti - uutta ja vanhaa




AuthorsSipilä Jussi O, Hietala Marja, Kaasinen Valtteri

PublisherSuomalainen lääkäriseura Duodecim

Publication year2021

JournalDuodecim

Journal name in sourceDuodecim

Volume137

Issue17

First page 1767

Last page1773

ISSN0012-7183

eISSN2242-3281

Web address https://www.duodecimlehti.fi/lehti/2021/17/duo16393(external)

Self-archived copy’s web addresshttps://research.utu.fi/converis/portal/detail/Publication/67714300(external)


Abstract

Wilsonin tauti on peittyvästi periytyvä kuparinkertymäsairaus, jonka keskeisimmät oireet johtuvat maksan ja keskushermoston vaurioista. Hoitamattomana tauti on hengenvaarallinen, mutta kuparikelaatio ja tarvittaessa maksansiirto ovat tehokkaita hoitomuotoja. Keskeisin laboratoriotutkimus on vuorokausivirtsan kuparinerityksen mittaus. Geneettisten tutkimusten perusteella tauti on väestöissä paljon yleisempi kuin potilastutkimuksissa on havaittu. Nykyisin tunnetaan yli 800 erilaista Wilsonin tautiin liittyvää ATP7B-geenin mutaatiota, mutta niiden taudinaiheuttamiskykyä ei tarkkaan tiedetä. Suomessa taudin esiintyvyys on 0,45/100 000 asukasta, ja potilaista kantasuomalaisia on kaksi kolmesta. Rekistereistä saadaan jatkossa lisätietoa epidemiologiasta, oirekuvasta ja hoidosta. Uusien hoitomuotojen ja diagnostisten testien lisäksi tutkitaan jo käytössä olevien taudin lääkkeiden optimaalisia käyttötapoja.


Downloadable publication

This is an electronic reprint of the original article.
This reprint may differ from the original in pagination and typographic detail. Please cite the original version.





Last updated on 2024-26-11 at 23:12