A2 Refereed review article in a scientific journal
Lysinuurinen proteiini-intoleranssi
Authors: Tanner Laura, Kärki Mari, Heikkilä Jaana, Niinikoski Harri
Publication year: 2021
Journal: Duodecim
Book title : Duodecim
Volume: 137
Issue: 3
First page : 280
Last page: 286
ISSN: 0012-7183
eISSN: 2242-3281
Web address : https://www.duodecimlehti.fi/lehti/2021/3/duo16050
Self-archived copy’s web address: https://research.utu.fi/converis/portal/detail/Publication/58631694
Abstract
Lysinuurinen proteiini-intoleranssi (LPI) on harvinainen suomalaiseen tautiperintöön kuuluva arginiinin, ornitiinin ja lysiinin kuljetushäiriö suolen ja munuaistiehyiden solukalvoilla. Arginiinin ja ornitiinin puute aiheuttaa ureakierron toimintahäiriön, joka ilmenee proteiinipitoisen aterian jälkeisenä hyperammonemiana ja johtaa usein luontaiseen proteiiniaversioon. Lysiinin puute puolestaan vaikuttaa muun muassa kasvuun ja immuunipuolustukseen. Taudin hoito perustuu vähäproteiiniseen ruokavalioon, ureakierron toimintaa parantavaan L-sitrulliinilisään, lysiinitäydennykseen ja typensitojalääkitykseen. Tällä hoidolla lapsipotilaiden kasvu ja kehitys pystytään turvaamaan, ja he pystyvät usein elämään jokseenkin normaalia elämää. Lysinuurisen proteiini-intoleranssin komplikaatioista vakavimpia ovat toistaiseksi tuntemattomalla mekanismilla kehittyvä keuhkojen alveolaarinen proteinoosi ja munuaisten vajaatoiminta.
Lysinuurinen proteiini-intoleranssi (LPI) on harvinainen suomalaiseen tautiperintöön kuuluva arginiinin, ornitiinin ja lysiinin kuljetushäiriö suolen ja munuaistiehyiden solukalvoilla. Arginiinin ja ornitiinin puute aiheuttaa ureakierron toimintahäiriön, joka ilmenee proteiinipitoisen aterian jälkeisenä hyperammonemiana ja johtaa usein luontaiseen proteiiniaversioon. Lysiinin puute puolestaan vaikuttaa muun muassa kasvuun ja immuunipuolustukseen. Taudin hoito perustuu vähäproteiiniseen ruokavalioon, ureakierron toimintaa parantavaan L-sitrulliinilisään, lysiinitäydennykseen ja typensitojalääkitykseen. Tällä hoidolla lapsipotilaiden kasvu ja kehitys pystytään turvaamaan, ja he pystyvät usein elämään jokseenkin normaalia elämää. Lysinuurisen proteiini-intoleranssin komplikaatioista vakavimpia ovat toistaiseksi tuntemattomalla mekanismilla kehittyvä keuhkojen alveolaarinen proteinoosi ja munuaisten vajaatoiminta.
Downloadable publication This is an electronic reprint of the original article. |  |
UTU Research Portal