Molekyylidiagnostiikan aikakausi on muuttanut aivokasvainten diagnostista työprosessia. WHO:n vuoden 2021 keskushermoston kasvainten luokituksen perusteella diagnoosit asetetaan yhdistämällä histopatologiset piirteet molekyylidiagnostiikan tuloksiin. Monissa kasvaintyypeissä diagnostisiin kriteereihin on liitetty kasvaintyypille ominaisen molekyylimuutoksen toteaminen. DNA:n metylaatioprofilointi ja DNA/RNA-sekvensointi ovat aivokasvainten diagnostiikassa tarvittavia keskeisiä menetelmiä, joiden tuloksia patologin on osattava tulkita. Ne mahdollistavat tarkan ja toistettavan kasvainten luokittelun, uusien kasvaintyyppien tunnistamisen ja spesifisen diagnoosin asettamisen biologisesti ja ennusteellisesti heterogeenisissa kasvainryhmissä, kuten medulloblastoomassa ja ependymoomassa. Molekyylimuutosten, kuten yksittäisten nukleotidimuutosten eli niin sanottujen pistemutaatioiden, kopiolukumuutosten ja geenifuusioiden, tunnistaminen tukee sekä diagnoosia että hoidon suunnittelua.