Lihasbiopsia on mini-invasiivinen toimenpide, joka on hyödyllinen monen lihassairauden diagnostiikassa. Näytteen käsittely, värjäystekniikat ja tulkinta vaativat neuropatologista erityisosaamista, ja optimaalinen kohdelihas valitaan usein magneettikuvaus- ja ENMG-tutkimuslöydöksiä hyödyntäen. Lihasbiopsian rooli on merkittävä erityisesti tulehduksellisten lihassairauksien ja mitokondriotautien epäilyssä sekä hankalien lihasoireiden poissulkudiagnostiikassa. Geenitutkimusten kehittyminen on vähentänyt lihasbiopsioiden tarvetta etenkin lapsilla, mutta biopsian merkitys neuromuskulaaritautien diagnostiikassa on edelleen tärkeä.