A1 Vertaisarvioitu alkuperäisartikkeli tieteellisessä lehdessä
Huntingtonin tauti : diagnostinen polku geenitutkimuksesta perinnöllisyysneuvontaan
Tekijät: Setälä, Lauri; Martikainen, Mika H.
Kustantaja: Suomalainen lääkäriseura Duodecim
Julkaisuvuosi: 2025
Lehti: Duodecim
Vuosikerta: 141
Numero: 11
Aloitussivu: 935
Lopetussivu: 941
ISSN: 0012-7183
Julkaisun avoimuus kirjaamishetkellä: Avoimesti saatavilla
Julkaisukanavan avoimuus : Viivästetysti avoin julkaisukanava (julkaisut tulevat avoimesti saataville tietyn ajan jälkeen)
Verkko-osoite: https://www.duodecimlehti.fi/duo18826
Rinnakkaistallenteen osoite: https://research.utu.fi/converis/portal/detail/Publication/505476797
JOHDANTO : Tutkimuksessa selvitettiin Huntingtonin taudin geenidiagnostiikan käyttöä suomalaisessa erikoissairaanhoidossa.
AINEISTO JA MENETELMÄT : Turun yliopistollisen keskussairaalan sähköisestä sairauskertomusjärjestelmästä tunnistettiin henkilöt, joille oli tehty Huntingtonin taudin geenitesti vuosina 2005-2020. Tiedot tutkimusten perusteista, tuloksista ja perinnöllisyysneuvonnasta etsittiin sähköisestä sairauskertomusjärjestelmästä. Tutkimuksessa analysoitiin 120 henkilön tiedot.
TULOKSET : Kaikista tutkimuksista 36 % johti Huntington-diagnoosiin. Positiivinen sukuhistoria lisäsi merkittävästi diagnostisen tutkimuksen osuvuutta (63 % vs 18 %). Ennakoivan tutkimuksen osuvuus oli 54 %. Perinnöllisyysneuvontaa oli tarjottu puolelle (52 %) potilaista, joilla Huntingtonin tauti todettiin diagnostisessa tutkimuksessa. Ennakoivien tutkimusten yhteydessä perinnöllisyysneuvonnan osuus oli kattavampi (86 %). Vuosittaisten tutkimusten määrä sekä tutkittujen keski-ikä eivät muuttuneet tutkitulla ajanjaksolla.
PÄÄTELMÄT : Sukuhistoria vaikuttaa merkittävästi Huntingtonin taudin diagnostisen geenitutkimuksen osuvuuteen. Perinnöllisyysneuvonnan johdonmukaiseen tarjoamiseen Huntingtonin taudin diagnostiikan yhteydessä on syytä kiinnittää erityistä huomiota.
Ladattava julkaisu This is an electronic reprint of the original article. |  |
