Tässä väitöskirjassa kartoitettiin autismikirjon lapsilla esiintyviä synnynnäisiä epämuodostumia ja oireyhtymiä. Autismikirjon häiriöiden yhteydessä esiintyviä synnynnäisiä epämuodostumia tutkimalla on mahdollista arvioida kriittisen ajankohdan vaihetta autismin kehittymiselle ja keskushermoston kehityksen häiriöille ulkoisten ja/tai geneettisten tekijöiden seurauksena.

Väitöskirjassa hyödynnettiin kansallisia rekistereitä (v.1987–2007), jotka mahdollistavat laajan väestön tutkimisen verrokkeineen. Pohjoismaisissa väestörekistereissä on järjestelmällisesti kerättyä tietoa yksilön koko elinkaaren ajalta. Lisäksi seuranta lasten- ja äitiysneuvoloissa on systemaattista ja mahdollistaa laajan tietopohjan tutkimuksen tueksi. Suuret aineistot, joita väestörekisterit tarjoavat, lisäävät tilastollisten analyysien voimaa ja siten myös niiden luotettavuutta.

Tässä tutkimuksessa autismikirjon henkilöillä todettiin kaksi kertaa verrokkiväestöä enemmän synnynnäisiä epämuodostumia. Pään ja kasvojen (kraniofasiaalisia) ja silmien ja keskushermoston epämuodostumia sekä huuli-suulakihalkioita esiintyi merkittävästi enemmän kuin väestössä keskimäärin. Synnynnäisillä epämuodostumilla todettiin olevan yhteyttä kaikkiin autismikirjon tutkittuihin alatyyppeihin. Yhteys oli kuitenkin vahvempi, jos autismikirjoon liittyi kehitysvammaisuus. Aivot ja kraniofasiaaliset rakenteet kehittyvät varhaisella sikiökaudella yhdessä ja tämä tutkimus antaa viitettä autismikirjon häiriön synnystä jo hyvin varhaisessa sikiönkehityksen vaiheessa. Tutkimuksessa todettiin myös autismikirjon häiriön yhteys useisiin etiologialtaan erilaisiin oireyhtymiin ja erityisesti oireyhtymiin, joissa on dysmorfisia piirteitä viitaten sekä autismikirjon heterogeeniseen etiologiaan, että autismikirjon varhaiseen alkuun raskauden ensimmäisen kolmanneksen aikana.

Autismikirjon lapsilla esiintyvien oireyhtymien ja synnynnäisten epämuodostumien tunnistaminen voi johtaa autismikirjon piirteiden varhaisempaan tunnistamiseen, lapsen kokonaisvaltaisempaan hoitoon ja liitännäissairauksien huomioimiseen, ja lisää myös tietoa häiriön etiologiasta ja patogeneesista.